Второй скрининг не относится к обязательным процедурам, врачи назначают его беременным женщинам, чтобы подтвердить или опровергнуть результаты первого обследования. Данные, полученные в ходе скрининга, изучаются внимательно, проверяются на соответствие нормальным показателям, ведь по ним родители достоверно узнают, насколько правильно и полноценно развивается ребенок в утробе.

Если результаты второго исследования положительные, то эмбрион абсолютно здоров, не имеет генетических патологий, хорошо себя чувствует, если отрицательные, то, вероятнее всего, ребенок страдает тяжелым заболеванием. Определив болезнь, врач либо принимается за внутриутробное лечение маленького пациента, либо искусственно вызывает преждевременные роды. То есть, скрининг 2 триместра при беременности можно назвать ответственной и важной процедурой, к которой нельзя относиться несерьезно и наплевательски.

С какой целью проводится 2 скрининг при беременности?

В настоящее время гинекологи советуют всем беременным женщинам обязательно проходить и первый, и второй скрининг, чтобы своевременно обнаружить у эмбриона генетические аномалии. Каждая будущая мама надеется, что ее любимый и долгожданный малыш растет и развивается правильно, не имеет никаких страшных заболеваний. Но, к сожалению, на свет появляются не только крепкие и здоровые дети, но также младенцы с тяжелыми и неизлечимыми патологиями.

Скрининг считается самым точным обследованием, результатам которого можно верить.

Скрининг 2 триместра при беременности позволяет обнаружить пороки развития плода, неразличимые при первом исследовании, подтвердить или опровергнуть диагноз, поставленный в 1 триместре, выявить физические отклонения у ребенка.

Как проводится второй скрининг при беременности?

Когда наступает 18 – 20 неделя беременности, врачи советуют пациенткам пройти 2 скрининг и УЗИ. Обследование назначается в данный период беременности не просто так, поскольку именно в это время удобно заниматься изучением эмбриона. Первый скрининг, проводимый в середине первого триместра беременности, не дает точной информации о физическом состоянии ребенка в утробе, а только показывает, насколько правильно протекает эмбриональное развитие. Но зато второй скрининг и УЗИ на 20 неделе могут быть для гинеколога очень ценными данными о здоровье плода. Получив негативные результаты исследования, врач предлагает родителям два варианта дальнейших действий: либо рожать больного ребенка, либо, пока не поздно, соглашаться на аборт. В переводе с английского языка скрининг – это просеивание, то есть подсчет вероятности рождения детей с определенными отклонениями. Самая популярная программа для проведения скрининга – PRISCA, или перинатальная оценка риска. Обычно она включает три исследования.

1. Биохимический тройной тест. У беременной женщины во время 2 триместра вынашивания плода берется венозная кровь для проверки содержания маркеров АФП, ХГЧ, эстриола. АФП, или альфа-фетопротеин – это белок, синтезируемый печенью и пищеварительным трактом зародыша. ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – это гормон, образующийся в эмбриональных оболочках, присутствующий только в крови беременных женщин. Половой гормон эстриол вырабатывается фолликулярным аппаратом яичников. Биохимический тест позволяет определить вероятность возникновения у эмбриона таких тяжелых хромосомных заболеваний, как синдром Дауна и синдром Эдвардса. Для беременной исследование совершенно безопасно, в крови просто подсчитывается концентрация АФП, ХГЧ, эстриола, никакие манипуляции над организмом женщины не производятся.
2. Ультразвуковое исследование. УЗИ в рамках скрининга проводится более точно и детально по сравнению с обычным ультразвуковым исследованием. Медицинский специалист очень внимательно изучает изображение эмбриона на мониторе аппарата УЗИ. Врач может найти у зародыша как незначительные физические дефекты, которые легко вылечиваются при помощи медикаментов или хирургических операций, так и серьезные аномалии развития, от которых невозможно избавиться. Обычно посредством УЗИ при втором скрининге нетрудно диагностировать грыжу в диафрагме, косолапость, заячью губу, волчью пасть, укорочение трубчатых костей, деформацию пальцев и многие другие патологии.
3. Кордоцентез. Эта процедура не является обязательным этапом второго скрининга. Но если анализ крови и УЗИ показывают наличие неких отклонений, то кордоцентез рекомендуется все-таки провести. Операция достаточно сложная, но именно она позволяет выяснить, что же не так с ребенком в утробе. В живот беременной женщины вводится специальная игла, с помощью которой из пуповины берется кровь эмбриона. Собранная кровь отправляется в лабораторию на анализ, по результатам которого врач ставит точный диагноз зародышу. Но нужно сказать, что кордоцентез относится к небезопасным процедурам. У двух женщин из ста после оперативного вмешательства случается выкидыш. Часто игла оставляет после себя гематому, которая, впрочем, быстро рассасывается. Одна женщина из ста после процедуры заражается инфекцией.

Какие заболевания можно обнаружить у эмбриона при втором скрининге?

Многие женщины задаются вопросом, так ли необходимо проводить 2 скрининг при беременности. Исследование стоит совсем недешево. Но окупятся ли потраченные денежные средства? На самом деле скрининг второго триместра беременности нельзя недооценивать, ведь он дает родителям важную информацию об их ребенке, развивающемся в утробе. По результатам исследования семья решает, оставлять малыша или делать аборт. Если эмбрион серьезно и неизлечимо болен, то лучше не мучить его, а искусственно прервать беременность. До конца второго триместра проводить аборт еще разрешается. Некоторых матерей беспокоит моральная сторона вопроса. В этом случае следует задуматься, как тяжело растить и воспитывать детей с отклонениями. Согласны родители взвалить на себя эту ношу на всю жизнь? Или все-таки лучше повременить с рождением ребенка? Обычно скрининг второго триместра проводится для обнаружения таких аномалий развития зародыша: дефекта нервной трубки, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

• Дефект нервной трубки. На двадцатый день внутриутробного существования у эмбриона появляется нервная пластинка. Через несколько суток она сворачивается в трубку – зачаток центральной нервной системы, включающий головной и спинной мозг. Образование трубки происходит очень медленно, иногда пластинка смыкается не полностью или распрямляется. В этом случае возникают тяжелейшие пороки развития плода: анэнцефалия, цефалоцеле, менингоцеле. Анэнцефалия, или псевдоцефалия – отсутствие полушарий головного мозга, височной и затылочной части черепа. Средний и промежуточный мозг деформирован, глаза выпучены, язык неестественно длинный, шея короткая, верхняя часть головы вместо черепа покрыта плотной мембраной, испещренной кровеносными сосудами. Цефалоцеле, то есть расщепление черепа – выход мозговой ткани наружу через дефекты в черепной коробке. Менингоцеле – срединная аномалия позвоночника, при которой не полностью закрывается содержимое спинномозгового канала.
• Синдром Дауна. Это хромосомное заболевание, называемое также трисомия, возникает в момент зачатия. У больного зародыша кариотип включает не 46 хромосом, как у здорового человека, а 47. При синдроме Дауна двадцать первая пара хромосом на самом деле тройка, а не пара. Такая генетическая аномалия случается, когда при оплодотворении яйцеклетка или сперматозоид несет в себе лишнюю хромосому. У новорожденных детей с синдромом Дауна маленькая голова, приплюснутое лицо, деформированные уши, плоский нос, косые глаза, короткая шея, всегда открытый рот, короткие конечности. Возникновение болезни не зависит от расы, образа жизни, здоровья, возраста родителей. Предсказать и предотвратить хромосомную мутацию невозможно.
• Синдром Эдвардса. Это заболевание, как и синдром Дауна, возникает при зачатии, является результатом изменения кариотипа. Только лишняя третья хромосома располагается не в двадцать первой, а в восемнадцатой паре хромосом. Новорожденные малыши с синдромом Эдвардса отличаются слабостью, болезненностью, недостаточным ростом и весом. Они выглядят недоношенными, но появляются на свет с опозданием. У больных детей короткая грудина, деформированные ребра, вывихнутые бедра, косолапость, скрюченные пальцы рук, папилломы на коже. Младенцы с синдромом Эдвардса имеют специфическое строение головы, у них низкий лоб, короткая шея, недоразвитые глазные яблоки, выпуклый затылок, низко расположенные уши, деформированные ушные раковины, маленький рот, расщелина верхней губы. При данном заболевании неправильно работают практически все системы и органы, возникают пороки сердца, непроходимость кишечника, почечная недостаточность, грыжи в паховой области, свищи в пищеводе, дивертикулы мочевого пузыря. Больные дети редко доживают до первого дня рождения.
• Синдром Патау. Это заболевание характеризуется наличием серьезных врожденных пороков. Масса тела новорожденных, у которых диагностирована эта болезнь, не превышает 2,5 кг. У детей наблюдаются нарушения развития различных участков ЦНС, умеренная микроцефалия, патологии зрительной системы (помутнение роговицы, колобома, микрофтальмия и др.), полидактилия, нарушения развития кистей рук. Дети с синдромом Патау часто имеют скошенный низкий лоб, узкие глазные щели, широкое основание носа и глубокую переносицу, аномалии ушных раковин, короткую шею, расщелины в небе и верхней губе. Более половины младенцев страдают от пороков развития сердечной мышцы – распространены нарушения развития сердечных перегородок, положения кровеносных сосудов. У детей диагностируют нарушения развития тканей поджелудочной железы, эмбриональную грыжу, удвоение или увеличение внутренних органов (селезенка, почки и др.), пороки развития органов половой системы. Могут присутствовать кисты, повышенная дольчатость корковой ткани почек. Отмечают характерную для СП задержку умственного развития. Такие тяжелые патологии развития не позволяют большинству младенцев (95%) с синдромом Патау прожить дольше нескольких недель или месяцев. В редких случаях удается поддерживать жизнь таких больных в течение нескольких лет. В развитых странах существует тенденция к продлению продолжительности жизни детей с синдромом Патау до пяти лет.

Стоит отметить, что, хотя вышеперечисленные патологии и возникают крайне редко, но отличаются коварством и непредсказуемостью. Предупредить хромосомные мутации нельзя, они появляются во время зачатия, не лечатся, самостоятельно не исчезают, остаются на всю жизнь. Больные дети не могут жить полноценно, страдают от собственной ущербности, зависят от близких людей, являются инвалидами. Плохо то, что диагностирование хромосомных болезней у эмбриона в утробе – трудная задача для медицинских специалистов.

Даже если провести второй скрининг по самым точным и современным методикам, поставить достоверный и окончательный диагноз не всегда удается. В большинстве случаев, врачи просто говорят родителям, на сколько процентов вероятно рождение у них ребенка с отклонениями. А семья уже решает, сохранять беременность или нет.

На каком сроке проводится второй скрининг?

Крайне важно не пропустить сроки второго скрининга. Обычно врачи рекомендуют пациенткам проходить обследование не раньше 16 недели беременности, но и не позже 20 недели. Если сделать скрининг пораньше, то в случае обнаружения у зародыша патологии не так опасно проводить аборт. Если же пройти обследование попозже, то можно получить более точные и достоверные результаты.

Медицинские специалисты считают, что самые оптимальные сроки второго скрининга – это 17 – 19 неделя беременности. В это время удобно изучать состояние эмбриона в утробе, и еще можно искусственно прерывать беременность.

Как подготовиться ко второму скринингу?

Готовиться ко второму скринингу обычно не сложно, так как женщины уже имеют опыт прохождения первого обследования. Тяжело в моральном плане может быть только матерям, получившим во время скрининга первого триместра не обнадеживающие результаты. Унять тревогу и плохое предчувствие нелегко, но нужно постараться это сделать. Перед проведением второго обследования мочевой пузырь и кишечник можно не опорожнять, наполненность органов мочой и калом не влияет на результаты УЗИ. За сутки до скрининга следует исключить из меню продукты, способные вызвать аллергию: цитрусовые фрукты, шоколад. В день сдачи крови на анализ следует голодать, так как прием пищи может сделать ложными результаты лабораторного исследования.

Как устанавливается диагноз по результатам второго скрининга?

Скрининг 2 триместра при беременности проводится в течение одного дня. После обследования врачи несколько недель готовят результаты анализов. В итоге в руки родителей попадает медицинский отчет, состоящий из довольно внушительного списка цифровых данных, разобраться в которых неосведомленному человеку непросто. По тому, какие цифры отклоняются от нормальных значений, врачи определяют, каким именно заболеванием страдает эмбрион в утробе. Избыточное или недостаточное количество в крови матери АФП, ХГЧ или эстриола свидетельствует о конкретной аномалии развития плода. Нормальные результаты 2 скрининга и УЗИ должны быть следующими:

16 неделя беременности

1. Вес зародыша – 100 г.
2. Длина тела – 11,6 см.
3. Окружность животика – 88 – 116 мм.
4. Окружность головки – 112 – 136 мм.
5. Лобно-затылочный размер – 41 – 49 мм.
6. Бипариетальный размер – 31 – 37 мм.
7. Длина кости голени – 15 – 21 мм.
8. Длина кости бедра – 17 – 23 мм.
9. Длина кости предплечья – 12 – 18 мм.
10. Длина кости плеча – 15 – 21 мм.
11. Индекс амниотической жидкости – 121.
12. Содержание альфа-фетопротеина – 34,4 МЕ/мл.
13. Содержание эстриола – 4,9 – 22,7 нмоль/л.

17 неделя беременности

• Вес зародыша – 140 г.
• Длина тела – 13 см.
• Окружность животика – 93 – 131 мм.
• Окружность головки – 121 – 149 мм.
• Лобно-затылочный размер – 46 – 54 мм.
• Бипариетальный размер – 34 – 42 мм.
• Длина кости голени – 17 – 25 мм.
• Длина кости бедра – 20 – 28 мм.
• Длина кости предплечья – 15 – 21 мм.
• Длина кости плеча – 17 – 25 мм.
• Индекс амниотической жидкости – 127.
• Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
• Содержание альфа-фетопротеина – 39 МЕ/мл.
• Содержание эстриола – 5,2 – 23,1 нмоль/л.

18 неделя беременности

1. Вес зародыша – 190 г.
2. Длина тела – 14,2 см.
3. Окружность животика – 104 – 144 мм.
4. Окружность головки – 131 – 161 мм.
5. Лобно-затылочный размер – 49 – 59 мм.
6. Бипариетальный размер – 37 – 47 мм.
7. Длина кости голени – 20 – 28 мм.
8. Длина кости бедра – 23 – 31 мм.
9. Длина кости предплечья – 17 – 23 мм.
10. Длина кости плеча – 20 – 28 мм.
11. Индекс амниотической жидкости – 133.
12. Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
13. Содержание альфа-фетопротеина – 44,2 МЕ/мл.
14. Содержание эстриола – 5,6 – 29,7 нмоль/л.

19 неделя беременности

• Вес зародыша – 240 г.
• Длина тела – 15,3 см.
• Окружность животика – 114 – 154 мм.
• Окружность головки – 142 – 174 мм.
• Лобно-затылочный размер – 53 – 63 мм.
• Бипариетальный размер – 41 – 49 мм.
• Длина кости голени – 23 – 31 мм.
• Длина кости бедра – 26 – 34 мм.
• Длина кости предплечья – 20 – 26 мм.
• Длина кости плеча – 23 – 31 мм.
• Индекс амниотической жидкости – 137.
• Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
• Содержание альфа-фетопротеина – 50,2 МЕ/мл.
• Содержание эстриола – 6,6 – 38,5 нмоль/л.

20 неделя беременности

1. Вес зародыша – 300 г.
2. Длина тела – 16,4 см.
3. Окружность животика – 124 – 164 мм.
4. Окружность головки – 154 – 186 мм.
5. Лобно-затылочный размер – 56 – 68 мм.
6. Бипариетальный размер – 43 – 53 мм.
7. Длина кости голени – 26 – 34 мм.
8. Длина кости бедра – 29 – 37 мм.
9. Длина кости предплечья – 22 – 29 мм.
10. Длина кости плеча – 26 – 34 мм.
11. Индекс амниотической жидкости – 141.
12. Содержание хорионического гонадотропина – 10 – 35 тысяч.
13. Содержание альфа-фетопротеина – 57 МЕ/мл.
14. Содержание эстриола – 7,3 – 45,5 нмоль/л.

Если у зародыша синдром Дауна, то содержание ХГЧ в крови беременной женщины высокое, а АФП и эстриола – низкое. При синдроме Эдвардса концентрация всех веществ ниже нормы. При дефекте нервной трубки хорионический гонадотропин нормальный, а эстриол и альфа-фетопротеин высокий. Также высокое содержание АФП может означать нарушение развития у эмбриона спинного мозга, а низкое – сидром Меккеля-Грубера, некроз печени, затылочную грыжу, расщелину позвоночника. Если концентрация эстриола в крови очень низкая, то вероятен выкидыш. Но при отрицательном результате исследования родителям не стоит отчаиваться. Врачи, когда делают 2 скрининг при беременности, предупреждают, что поставить на 100% точный диагноз невозможно. Бывает, что, несмотря на неблагоприятные прогнозы медиков, у женщин рождаются здоровые и полноценные дети.

Почему скрининг второго триместра иногда дает ложные результаты?

Медики тоже люди, и они иногда ошибаются. При постановке диагноза врачи ориентируются на числовые показатели нормы, но организм каждой женщины индивидуален, и даже значительные изменения содержания в крови АФП, ХГЧ, эстриола не всегда свидетельствуют о патологии. Не стоит самостоятельно пытаться разобраться в результатах обследования, а тем более ставить ребенку в утробе диагноз. Это занятие лучше доверить гинекологу. Расшифровать итоговые данные второго скрининга непросто, а опытный медицинский специалист при одном взгляде на цифры прекрасно видит всю ситуацию. Случается, хоть и редко, что исследование показывает ложные результаты, что обусловлено определенными причинами. Поэтому перед проведением скрининга врач обязательно опрашивает и анкетирует пациентку, чтобы отсеять возможные факторы, влияющие на правдивость показателей обследования. Ложный результат возможен в следующих случаях:

• при многоплодной беременности;
• при зачатии методом ЭКО;
• при ожирении или, наоборот, дефиците массы тела;
• при сахарном диабете;
• при неверно определенном сроке беременности.

Стоит ли делать скрининг 2 триместра?

Проходить второй скрининг или нет – решение сугубо личное. Будущая мама должна принять его самостоятельно.

Иногда нежелание проходить скрининг 2 триместра связан с внутренними переживаниями. Эти переживания могут быть не просто так, ведь случается, что скрининговые исследования выдают ошибочные результаты и выявляют угрозы развития патологий у плода, который вполне нормально развивается.

Ложные результаты заставляют будущую маму нервничать и тревожиться за малыша весь остаток периода его вынашивания. А это в свою очередь приводит к негативному течению беременности и может повлиять на здоровье будущей мамы и плода. К счастью, ситуация вовсе не безвыходная. Если беременная боится инвазивных способов диагностики, дающих наиболее достоверную информацию о наличии или отсутствии отклонений, она может прибегнуть к безопасным неинвазивным пренатальным ДНК-тестам.

Если женщина не попадает в группу риска или не имеет осложнений в ходе беременности, то ведущий врач предлагает пройти только процедуру УЗИ. В России второй скрининг не практикуется около двух лет. Однако отсутствие негативных результатов в первом триместре не гарантирует, что никаких рисков нет во втором триместре. Разумеется, нецелесообразно назначать дополнительные анализы каждой женщине, которая ожидает ребенка. Это лишь провоцирует женщин беспокоиться и бессмысленно тратить семейные средства.

Выбор у семьи, если результаты 2 скрининга и УЗИ оказались плохими, невелик: сохранить жизнь больному ребенку или согласиться на аборт по медицинским показаниям, пока срок еще позволяет провести эту операцию. Такое решение нельзя считать моральным преступлением, так как причины его вполне разумны. Семья, которая в силу моральных или материальных оснований не может позаботиться о ребенке с серьезными отклонениями, сможет в будущем подготовиться к новой беременности и произвести на свет здорового ребенка. Это гораздо разумнее, чем подвергать себя и кроху жизненным испытаниям.

Есть также семьи, которые относятся к младенцу как к божественному дару, потому неважно, каким он появится на свет. Для таких пар прерывание беременности – еще большее бедствие, чем рождение малыша с патологиями. Поэтому семьи, которые счастливы дарить малышу свою любовь и защиту, могут без страха отказаться от скрининга.

При любых обстоятельствах, вывод должен быть сделан трезво, а не под влиянием эмоций. Если сомневаетесь, необходим ли скрининг второго триместра и когда проходить обследования, то лучше посоветоваться с вашим лечащим врачом, основываясь на данных предыдущих анализов.

В каких случаях обязательно нужно делать 2 скрининг?

Если женщина чувствует себя хорошо, беременность не сопровождается осложнениями, то делать второй скрининг совсем необязательно. Но если будущая мама пожелает пройти обследование, чтобы убедиться, что с драгоценным малышом в животе все в порядке, то врачи не имеют права отказать ей. Но существует категория беременных женщин, которым нельзя игнорировать скрининг второго триместра, поскольку высок риск появления у вынашиваемых ими эмбрионов тяжелых пороков развития. Обязательно нужно проходить обследование матерям:

1. старше 35 лет;
2. имеющим плохую наследственность;
3. переболевшим вирусным заболеванием в начале беременности;
4. состоящим в браке с близким родственником;
5. пристрастившимся к наркотикам;
6. злоупотребляющим спиртными напитками;
7. работающим во вредных условиях;
8. принимающим сильнодействующие медикаменты;
9. ранее делавшим аборт;
10. пережившим выкидыш или рождение мертвого ребенка.

Беременность - это не только радостное время ожидания малыша, но и множество волнений, связанных с возможными болезнями и нарушениями. Если результаты первого УЗИ и анализа крови были спорными или показали наличие патологии, скрининг 2 триместра сможет с большей точностью подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз.

Второй скрининг при беременности

Комплекс обследований, проводимых во время беременности, позволяет определить состояние растущего плода, наличие или отсутствие серьёзных отклонений в его развитии. Несколько раз в период вынашивания ребёнка женщина проходит скрининг, состоящий из УЗИ (ультразвукового исследования) и биохимического анализа крови.

Необходимость обследования

• генетические заболевания у близких родственников;
• возраст родителей старше 35 лет;
• перенесённые в первом триместре опасные вирусные заболевания;
• выкидыши и замершие беременности в анамнезе;
• близкородственная связь родителей;
• алкогольная и наркотическая зависимость;
• употребление лекарств с тератогенным эффектом;
• патологии, выявленные при первом скрининге;
• радиационное облучение до беременности у любого из родителей;
• раковые опухоли матери;
• угроза прерывания беременности.

Патологии, которые можно выявить с помощью скрининга

Скрининг второго триместра является информативным и точным тестом для выявления следующих отклонений:

• синдром Дауна - врождённая генетическая болезнь, характеризующаяся увеличением количества хромосом. Больные обладают трисомией по 21 хромосоме, сниженным интеллектом, различными пороками развития, но при этом достаточно длительной продолжительностью жизни;
• синдром Патау - заболевание, при котором человек имеет лишнюю 13 хромосому. Характеризуется высокой смертностью (дети рождаются практически нежизнеспособными и большинство из них погибает в младенческом возрасте);
• синдром Меккеля - генетическая мутация, при которой после рождения присутствует множество серьёзных нарушений, несовместимых с жизнью;
• синдром Эдвардса - диагностируется при наличии дополнительной 18 хромосомы. Такие дети страдают глубокой олигофренией и редко доживают до 1 года;
• задержка внутреннего развития ребёнка;
• замершая беременность;
• риск преждевременных родов;
• дефекты в созревании нервной трубки.

Результаты скрининга позволяют родителям принять решение о прерывании беременности в случае обнаружения серьёзных отклонений или генетических аномалий в развитии плода. Однако нужно знать о том, что всегда существует вероятность родить здорового малыша.

Подготовка к скринингу

Перед проведением исследований необходимо:

• за сутки отказаться от шоколада, жареной и жирной пищи, цитрусовых и потенциально аллергенных продуктов;
• не есть утром перед проведением обследования, так как кровь сдаётся натощак.

Во сколько недель делают 2 скрининг

Обычно второй скрининг проводится с 15 по 20 неделю. С увеличением срока беременности точность исследования возрастает, поэтому чаще его назначают начиная с 17 недели.

Скрининговое исследование абсолютно безопасно для мамы и ребёнка.

Какие факторы могут оказать влияние на результаты

Несмотря на большую точность измерений, всегда существует вероятность влияния посторонних факторов на результаты обследования. К ним относят:

• диабет у беременной (приводит к понижению уровня гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который начинает вырабатываться в организме после зачатия);
• курение, употребление алкоголя и наркотиков;
• маленький или избыточный вес матери (рост и масса тела плода могут быть снижены или завышены относительно нормы);
• экстракорпоральное оплодотворение (повышенные показатели биохимического анализа крови);
• многоплодная беременность (высокий уровень гормонов, сложности в измерении каждого ребёнка по отдельности).

При подозрении на наличие патологий и для уточнения диагноза проводятся дополнительные исследования:

• амниоцентез - забор амниотической жидкости (околоплодных вод) через переднюю брюшную стенку матери;
• кордоцентез - изучение пуповинной крови, которая берётся с помощью прокола;
• УЗИ с доплерографией - разновидность ультразвукового исследования, обследующая состояние сосудов плода и органов матери.

Проведение УЗИ

Второе УЗИ проводится через поверхность живота матери, поэтому переносится легко и комфортно. Во время процедуры врач осматривает:

• размеры плода и их соответствие нормам (фетометрические показатели);
• строение лица, мозга, мозжечка, сердца, желудка, печени, почек;
• костную систему;
• расположение (предлежание) ребёнка;
• состояние органов малого таза матери;
• однородность плаценты, уровень околоплодных вод, пуповину.

УЗИ как часть пренатального генетического скрининга - видео

Фетометрия плода

Определение длины костей, объёма черепной коробки и туловища очень важны для понимания того, нормально ли происходит развитие ребёнка. Кроме размера, врач оценивает наличие всех костей - существуют врождённые болезни, при которых могут отсутствовать фаланги пальцев, кисти, руки и ноги целиком. На этом сроке можно увидеть дисплазию тазобедренного сустава у малыша (в этом случае может быть рекомендовано отказаться от естественных родов, чтобы избежать серьёзных повреждений у новорождённого).

Средние значения размеров плода по неделям в пределах нормы - таблица

Показатель	15 неделя	16 неделя	17 неделя	18 неделя	19 неделя	20 неделя
Рост, см	14–16	16–18	18–20	20–22	22–24	24–26
Вес, г	50–75	75–115	115–160	160–215	215–270	270–350
Бипариетальный размер головы (расстояние между теменными костями), мм	22–32	26–37	29–43	32–47	36–52	39–56
Длина бедренной кости, мм	10–18	13–23	16–28	18–32	21–35	23–38
Диаметр грудной клетки, мм	24–28	28–34	32–38	36–41	39–44	42–48
Лобно-затылочный размер, мм	25–39	32–49	38–58	43–64	48–70	53–75
Длина плечевой кости, мм	10–19	13–23	16–27	19–31	21–34	24–36
Длина костей предплечья, мм	9–13	12–18	15–21	17–23	20–26	22–29
Окружность головы, мм	102–110	112–136	121–149	131–161	142–174	154–186
Окружность живота, мм	80–90	88–116	93–131	104–144	114–154	124–164

Исследование головного мозга, лица и внутренних органов

Кроме фетометрических показателей, подробно исследуются головной мозг, строение внутренних органов и лица.

Области исследования плода - таблица

Область исследования	Показатель	Риски
Головной мозг	длина окружности головного мозга; наличие повреждений; полости со спинномозговой жидкостью; диаметр цистерны боковой ямки большого мозга.	гидроцефалия (возникающая вследствие усиленной выработки и слабого оттока спинномозговой жидкости из черепной коробки)
Позвоночник и грудная клетка	количество позвонков; размеры позвоночного столба; размер грудной клетки, рёбер, лопаток.	межпозвонковые грыжи; новообразования, повреждающие спинной мозг; искривления; расщепление позвоночника.
Структура лица	сформированность костей носа; видимые выпячивания и отверстия на носогубном треугольнике; глазницы.	синдром Дауна (нос сильно укорочен и лицо уплощено); расщелина нижней губы; циклопия (сращивание двух глазниц в одну); недоразвитость глазных яблок.
Сердечно-сосудистая система	наличие двух предсердий и двух желудочков; цельность перегородки; наличие клапанов; формирование крупных сосудов.	патологии развития сердечно-сосудистой системы
Желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь	наличие органов; их локализация, форма и размер.	водянка, грыжа; новообразования.

Провизорные органы матери

Провизорные органы временно образуются у женщины в период беременности. Это плацента, пуповина, а также околоплодные воды. От их состояния во многом зависит здоровье малыша. Исследуются следующие показатели:

• расположение плаценты (место её прикрепления относительно зева шейки матки);
• толщина плаценты (если она выше нормы, возможно возникновение внутриутробной инфекции);
• однородность плаценты (в противном случае может произойти её раннее старение);
• количество сосудов пуповины (в норме это одна вена и две артерии, что исключает возможность гипоксии плода);
• объём околоплодных вод (выявляет много- или маловодие);
• тонус матки, её размер, наличие опухолевых новообразований, длина шейки (в норме шеечный канал должен составлять около 2 см. Если же он укорочен, возрастает риск преждевременных родов даже во втором триместре).

Расшифровка результатов биохимического анализа крови при скрининге 2 триместра

Для оценки здоровья ребёнка исследуется три составляющих крови: свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП). Анализ уровня гормонов и белков позволяет поставить предварительный диагноз, полные выводы делаются только после комплексного изучения результатов скрининга.

При исследовании крови существует вероятность ошибочного диагноза. Около 10% результатов являются ложноположительными, а уровень невыявленных патологий доходит до 30%. Анализ даёт довольно высокую выявляемость синдромов Дауна и Эдвардса - 70%, аномалий в формировании нервной трубки - до 90%.

Изменение уровня эстриола, ХГЧ и АПФ при различных патологиях - таблица

Возможный диагноз	Эстриол	ХГЧ	АФП
Синдром Дауна	ниже нормы	выше нормы	ниже нормы
Синдром Эдвардса	ниже нормы
Синдром Патау	нет данных	ниже нормы	норма
Аномалии нервной трубки плода	норма		выше нормы
Многоплодная беременность	выше нормы
Угроза выкидыша	нет данных
Задержка развития плода
Замершая беременность

Нормы ХГЧ по неделям беременности

Отклонение от нормы уровня ХГЧ может быть симптомом различных хромосомных аномалий.

Значения ХГЧ в норме - таблица

Неделя беременности	Уровень ХГЧ, мМе/мл
15	6140–103000
16	6140–103000
17	6140–103000
18	4720–80100
19	4720–80100
20	4720–80100

Нормы АФП по неделям беременности

АФП - альфа-фетопротеин, синтезируемый желточным мешком и клетками печени плода. Этот белок выполняет функции, без которых невозможно нормальное формирование ребёнка: защищает от иммунных клеток матери, участвует в липидном и белковом транспорте.

Значения АПФ в норме - таблица

Повышение уровня АФП может говорить о следующих диагнозах:

• многоплодная беременность;
• крупный плод;
• вирусное поражение печени плода;
• отклонения в развитии нервной трубки;
• неправильное срастание передней брюшной стенки;
• синдром Шерешевского-Тёрнера (хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, половом инфантилизме и низкорослости).

Заниженный уровень АФП может быть симптомом:

• синдрома Дауна;
• синдрома Эдвардса;
• угрозы преждевременных родов;
• замершей беременности;
• отставания в развитии плода.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности

На этом этапе обследования за выработку эстриола отвечает печень и надпочечники плода. Функции гормона разнообразны:

• участвует в процессе роста матки во время беременности, улучшает кровоток;
• ускоряет накопление гликогенов и аденозинтрифосфатов;
• стимулирует подготовку молочных желез для будущей лактации;
• активизирует ферментные механизмы.

Значения свободного эстриола в норме - таблица

Обычно завышенный уровень эстриола не говорит о каких-то серьёзных нарушениях. Причинами могут быть крупный размер плода, многоплодная беременность, болезни печени у женщины. Заниженный уровень является тревожным симптомом синдрома Дауна, недоразвитости надпочечников, вирусной внутренней инфекции, риска ранних родов.

Плановые УЗИ - видео

Описание

Исследуемый материал Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра - от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) - сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Подготовка

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра.

Показания к назначению

Скрининговое обследование беременных во втором триместре беременности для оценки риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода, в особенности целесообразное при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге 1 триместра, а также, если скрининговое обследование 1 триместра не было проведено в срок.

Для выполнения исследования необходимо заполнить .

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна), выше 1/100 - для трисомий 18, МоМ АФП выше 2,5 - для дефекта нервной трубки.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ+биохимического) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ
	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

• возраст беременной составляет более 35 лет;
• длительная угроза выкидыша;
• в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
• женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
• скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Второе ультразвуковое исследование проводят, как правило, в период с 20-й по 24-ю недели. Это обосновано тем, что именно к этому времени у ребенка формируются все важные функциональные системы, а тело принимает конкретные физические очертания.

Основная цель специалиста проводящего исследование на данном этапе - получить наглядную клиническую картину плода. Обследование может обнаружить какие-либо отклонения, несовместимые с жизнью, в таком случае беременной могут дать рекомендацию прервать беременность.

Во втором триместре данную процедуру проводят только трансабдоминальным способом, то есть через кожу живота матери. Как делают УЗИ? Особой подготовки к этой процедуре не требуется, но для качественного обследования будет нелишним соблюсти некоторые рекомендации:

• за 3 часа до процедуры лучше не принимать пищу, но если будущая мама голодна, то лучше перекусить;
• не включать в рацион продукты с высоким уровнем жиров и холестерина;
• сократить употребление морепродуктов и цитрусовых;
• не употреблять газосодержащие напитки за сутки до УЗИ.

Процедура очень проста и не доставляет никакого дискомфорта: беременная лежит на кушетке, а специалист будет водить датчиком по её животу. Болезненных ощущений это не вызывает.

На что смотрят специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 2 триместра? Прежде всего, оцениваются следующие характеристики:

Врач измеряет голову, голени, плечи и предплечья плода. Оценивается правильное формирование рук, ног, пальчиков. Также определяется предлежание плода, которое может быть головным, тазовым, поперечным, косым, неустойчивым. Предлежанию не придают большого значения до 30-й недели беременности, так как ребенок до этого времени очень подвижен, он постоянно кувыркается и переворачивается. Ближе к 30 неделе для правильных естественных родов плод должен занять головное предлежание. В случае тазового предлежания обычно назначают кесарево сечение.

Существуют нормы размеров, которых должен достигать плод к определенной неделе. Если размеры отклоняются от нормы в меньшую сторону, то это может свидетельствовать о внутриутробной задержке развития.

Определяется наличие, правильное расположение и работоспособность внутренних органов. Специалист просматривает сердце, учитывает количество сердечных сокращений, желудок, почки, кишечник и желчный пузырь.

Проводится осмотр мозжечка и делается замер его размеров, нормы которых можно увидеть в таблице:

Также проводят замер боковых желудочков мозга и большой цистерны. Нормальные их размеры: от 10 до 11 мм.

В обязательном порядке при УЗИ определяют индекс околоплодных вод (амниотической жидкости). На основании этого параметра судят о том, присутствует ли у беременной многоводие или маловодие.

Состояние, при котором количество околоплодных вод не соответствует нормам, подразделяется на две степени:

• незначительное маловодие

  существует опасность дефектов конечностей ребенка, проблем с центральной нервной системой и патологий позвоночника

• критическое маловодие

  требует назначения лекарственных препаратов

Есть и так называемое умеренное маловодие. Обычно оно решается с помощью приёма назначенного врачом витаминного комплекса.

На УЗИ в обязательном порядке рассматривается толщина и структура плаценты, где она закреплена. Совокупность этих данных и некоторых других признаков указывает на степень её зрелости. Дело в том, что преждевременное созревание плаценты может привести к гипоксии плода (нехватке кислорода), а это, в свою очередь, провоцирует недостаточное получение ребенком питательных веществ. Такое состояние требует лечения.

Врач измеряет также длину пуповины и количество сосудов в ней. Нормой признано наличие в пуповине двух артерий и одной вены, то есть, общее количество сосудов будет – 3. У детей с выявленными отклонениями в пуповине при рождении часто фиксируется небольшой вес и слабая иммунная система. Однако меньшее количество сосудов в пуповине хоть и требует дополнительных обследований, но не несет угрозы для жизни матери или плода. В некоторых случаях даже в отсутствии одной артерии можно говорить о том, что беременность протекает благополучно:

• результаты «тройного теста» (на ХГЧ, АФП и свободный эстриол) соответствуют норме;
• хорошие показатели формирования плода;
• отсутствие дефектов в формировании внутренних органов;
• отсутствие нарушений в кровотоке плаценты.

В конце протокола УЗИ врач ставит отметку о том, есть у плода врожденные пороки развития или нет. При желании родителей они могут узнать у специалиста и пол ребенка.

Если данные плода и какие-либо нормы по УЗИ не совпали – это ещё не значит, что ребенок обязательно будет болен. Если появились какие-либо сомнения при постановке диагноза, то врач может назначить пациентке пройти еще одно УЗИ спустя неделю. Это предоставит возможность оценить состояние развития плода в динамике. Вследствие этого, очень важно проходить второе УЗИ в срок до 22 недель. После этого срока становится гораздо сложнее повлиять на выявленные отклонения в развитии плода. Вовремя выявленные патологии можно максимально устранить благодаря правильному лечению. Лечение должно быть назначено врачом-генетиком, на консультацию к которому будущую маму отправляют в случае выявления пороков развития у ребенка.

Стоит сразу отметить, что не далеко не каждую пациентку врач направляет на комплексный анализ, так как для такого детального обследования нужны основания. Обычно полный скрининг назначают тем женщинам, которые входят в группу риска.

Оптимальный период для анализа крови: 16-18 неделя. Необходимо соблюдать сроки проведения биохимического скрининга 2 триместра, так как уровень гормонов в крови женщины меняется с каждой неделей беременности и в определенный момент оценивать их концентрацию в крови становится неинформативно. Для анализа достаточно сдать кровь из вены натощак.

Биохимический скрининг второго триместра является так называемым «тройным тестом». Исследование определяет наличие в крови следующих маркеров: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол. Для каждой недели беременности учеными установлены свои нормы содержания этих гормонов в крови, поэтому при сдаче анализа обязательной указывают, на какой неделе сейчас находится беременная.

Пренатальный скрининг второго триместра предписывает следующие нормы содержания b-ХГЧ в крови:

Если уровень ХГЧ значительно превысил норму, то можно объяснить это следующими причинами:

• неверно был установлен срок беременности;
• у плода синдром Дауна;
• женщине приходится употреблять синтетические гормональные препараты;
• хронические заболевания пациентки, например, сахарный диабет;
• развитие плода в утробе происходит с патологиями.

Низкий уровень ХГЧ может быть объяснен такими факторами:

• неверно установлен срок беременности;
• у плода синдром Эдвардса ;
• замирание внутриутробного развития;
• угроза выкидыша;
• задержка развития эмбриона;
• нарушение функций плаценты.

Гормон свободный эстриол отражает правильность формирования и функционирования плаценты. Беременность, протекающая без осложнений, сопровождается постоянно растущим уровнем свободного эстриола.

Превышающие норму показатели данного маркера наблюдаются чаще всего при многоплодной беременности, в случае крупного плода, заболеваниях печени у беременной.

Недостаточный уровень эстриола может наблюдаться при следующих отклонениях:

• фетоплацентарная недостаточность;
• наличие внутриутробной инфекция;
• полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепного свода и мягких тканей (анэнцефалия);
• угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• гипоплазия у плода (недоразвитие тканей и/или органов).

Критическим снижением уровня свободного эстриола считается его спад более чем на 40% относительно нормы.

Белок АФП продуцируется печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Начиная с 10 недели, он через плаценту поступает в кровь матери. Нормы его выработки следующие:

Помимо некорректно установленного срока беременности, пониженный уровень АФП может свидетельствовать и о тяжелых пороках у плода:

• синдром Дауна или синдром Эдвардса;
• пузырный занос;
• угроза прерывания беременности;
• внутриутробная гибель плода.

Повышенная концентрация АФП в крови может быть признаком следующих отклонений:

• пупочная грыжа;
• неправильное формирование нервной трубки;
• нарушения пищевода или 12-ти перстной кишки;
• развитие синдрома Меккеля.

Также повышенный уровень АФП может наблюдаться после вирусной инфекции, перенесенной женщиной во время беременности.

Для прохождения комплексной процедуры скрининга данные, полученные с помощью анализа крови, будут сопоставляться с полученными ранее результатами УЗИ. Также будущая мама заполняет анкету, где указывает срок беременности и некоторые другие индивидуальные данные (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек).

В направлении на скрининг 2 триместра должны быть указаны:

• полная дата рождения женщины, которая указана в паспорте;
• дата, когда был осуществлен забор крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у женщины сахарного диабета (1 тип);
• масса тела пациентки;
• этническая принадлежность женщины

  Национальности, проживающие на территории Российской Федерации, относят к европейской этнической группе. Этот фактор нужно учитывать при обследовании беременных восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения;

• курение женщины в период беременности;
• факт применения вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). Если беременность наступила после применения донорской яйцеклетки или с помощью суррогатного материнства, то указывается возраст донора яйцеклетки (ряд программ требует сообщить дату подсадки эмбриона).

Полученные данные обрабатываются специальной программой, которая рассчитывает вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний. Самой известной является программа для скрининга – PRISKA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска патологий. Выявляет она следующие аномалии:

• синдром Дауна;

  Фиксируется у 1 из 800 новорожденных.

• синдром Эдвардса;

  Наблюдается у одного из 6000 рожденных детей. Более 90% младенцев не доживает до 1 года.

• синдром Патау ;

  Проявляется у 1 из 14000 новорожденных. Сопровождается множественными пороками всех органов и систем.

Важно помнить, что расшифровка результатов тестирования ещё не является окончательным диагнозом, а лишь определяет - относится ли беременная к группе риска.

Однако неблагоприятные результаты тестирования – повод пройти консультацию врача генетика и прибегнуть к дополнительным обследованиям. При обнаружении каких-либо отклонений беременной назначают инвазивную диагностику. Учитывая то, на каком сроке делают второй скрининг, подходящей данному этапу беременности инвазивной процедурой будет амниоцентез. Амниоцентез, как правило, проводится в период с 17 до 22 недели беременности и заключается в том, что специалист под контролем УЗИ - аппарата осуществляет пункцию амниотической оболочки с целью забора околоплодных вод. Пункция осуществляется через переднюю брюшную стенку матери. Околоплодные воды содержат ДНК плода, которая и будет изучена на наличие хромосомных и генных аномалий посредством лабораторных исследований.

После 21-22 недели беременности уже будет назначаться другая инвазивная процедура – кордоцентез. Суть её в том, что при помощи специальной иглы из пуповины берут кровь плода, которая затем исследуется на наличие отклонений в генетическом материале будущего ребенка.

Данные исследования обладают очень высокой точностью (около 99%), но и имеют серьезный недостаток: возникновение осложнений беременности после проведения процедуры. В редких случаях (примерно 1,5%) амниоцентез и кордоцентез могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности. К прочим осложнениям процедур относят:

• преждевременное выделение околоплодных вод,
• преждевременные роды,
• травма или инфицирование плода,
• отслойка плаценты,
• повреждение пуповины,
• травма мочевого пузыря или кишечника матери,
• воспалительные процессы в плодных оболочках (хориоамнионит).

Однако есть случаи, при которых инвазивное вмешательство будет противопоказано:

• наличие угрозы прерывания беременности;
• воспаления во влагалище или шейке матки, воспаления кожи на животе (в зависимости от места прокола).

Что же делать в случае, если скрининг второго триместра выявил высокий риск развития патологий, а инвазивная диагностика женщине противопоказана или она просто боится проходить данные процедуры? Современная медицина и генно-молекулярные разработки последних лет позволяют решить эту проблему.

Однозначным прорывом в сфере пренатальной диагностики в 2012 году стал неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест применяется всё шире как в зарубежных, так и в российских клиниках и уже успел заслужить доверие, как врачей, так и пациенток. Суть его в том, что осуществляется простой забор крови из вены у матери, а из полученного материала с помощью метода секвенирования выделяют ДНК плода, которая и анализируется на наличие хромосомных аномалий у будущего малыша.

Данный метод эффективен уже с девятой недели беременности и позволяет выявить широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим женщинам эта методика позволила избежать инвазивной диагностики и просто помогла приобрести уверенность в здоровье будущего малыша.

Ещё один плюс неинвазивного теста – он не требует особых показаний для его проведения и им может воспользоваться любая беременная женщина, даже при низких рисках по результатам скринингов.

Отрицательные результаты неинвазивного тестирования дают практически стопроцентную гарантию того, что у плода нет аномалий, на которые была проверена его ДНК. При положительном результате женщине все же придется обратиться к методам инвазивной диагностики, так как только заключение по инвазивному обследованию является основанием для медицинского аборта.

При неблагополучных результатах скрининга второго триместра и подтверждении их инвазивной диагностикой лечащий врач, скорее всего, порекомендует женщине прервать беременность. Такое может произойти даже на 6 месяце беременности (на таких сроках проводятся искусственные роды), когда женщина уже чувствует шевеления плода. Нужно понимать, что это повлечет за собой нарушения здоровья и серьезный психологический Естественно, женщина может принять решение во чтобы то ни стало сохранить беременность. В таком случае врач должен разъяснить опасность и особенности выявленного у плода отклонения, чтобы будущие родители могли здраво оценить всю ту ответственность, которая ляжет на их плечи вместе с рождением тяжелобольного ребенка.