Когда ребенку исполняется 1 месяц, пора проводить первые обследования. Малыша осматривает педиатр, измеряет рост, вес и окружность головы. В этом же возрасте нужно делать и УЗИ. Раннее обследование часто позволяет вовремя выявить какие-либо изменения в состоянии внутренних органов. Вовремя поставленный диагноз с большой вероятностью приведет к полному выздоровлению.

Особенности УЗИ для малышей

• Безопасно - ультразвуковые волны, которые используются для диагностики, никак не влияют на маленького пациента.
• Не вызывает болевых ощущений.
• Процедура длится недолго, результат можно увидеть сразу.
• Информативно - позволяет оценить состояние всех внутренних органов, кроме легких.

Для того чтобы обследование новорожденного показало достоверный результат, применяют особый гель. Благодаря ему не образуется воздушная прослойка между телом и датчиком. Это позволяет улучшить качество изображения на мониторе. Безопасность процедуры позволяет использовать ее неоднократно в течение короткого периода времени, если важно отследить динамику происходящих в организме ребенка изменений. Подходит она и для недоношенных, маловесных детей.

К наиболее важным обследованиям, которые рекомендуются всем детям без исключения, относят УЗИ:

• головного мозга (нейросонографию);
• органов брюшной полости и почек;
• тазобедренных суставов.

В некоторых случаях врач может назначить также УЗИ сердца. Например, когда услышит посторонние шумы при осмотре ребенка. Если же специалиста ничего не насторожило, то процедура не считается обязательной.

Нейросонография

УЗИ головного мозга называется нейросонографией. Оно позволяет выявить у новорожденного различные патологии в развитии. Делать его необходимо всем детям, но особенно важно обследовать недоношенных малышей, а также тех, которые пострадали от внутриутробной инфекции или гипоксии в результате трудных родов. Также показанием к тому, что процедуру нельзя игнорировать, является нестандартная форма черепа или асимметричность строения лица.

Исследование в 1 месяц дает возможность выявить врожденные дефекты, внутричерепные кровоизлияния, нарушения внутричерепного давления, кисты и новообразования даже до того, как станут заметны клинические проявления. Иногда лечение требуется сразу, часто врач наблюдает за динамикой развития головного мозга.

Для удобства проведения процедуры УЗИ стоит взять с собой пеленку и салфетки, чтобы вытереть гель.

Также таким образом можно обнаружить гидроцефалию на ранней стадии. При этом заболевании нарушается отток спинномозговой жидкости. Она накапливается во внутричерепном пространстве, вызывая нарушения в работе мозга. Важно диагностировать болезнь как можно раньше. Тогда специалист сможет назначить лечение, которое поспособствует уменьшению количества жидкости, или определит необходимость операции. Чем позже начать заниматься этой проблемой, тем выше риск серьезных осложнений и отставания в развитии.

Особенность нейросонографии - ее можно делать только очень маленьким детям. Кости черепа очень толстые, они не пропускают ультразвуковые волны. Но у малышей до года обычно открыт родничок, через который и получается провести обследование. Но часто он закрывается намного раньше, поэтому поход на УЗИ лучше не откладывать. Настоятельно рекомендуется сделать его в месяц. Специальной подготовки для процедуры не требуется. Хорошо, если малыш будет спать, - когда он лежит спокойно, специалист получит достоверный результат.

УЗИ тазобедренных суставов

В 1 месяц необходимо провести также УЗИ тазобедренных суставов. Делать это нужно для того, чтобы вовремя диагностировать дисплазию - недоразвитие суставов или даже врожденный вывих. Лечение зависит от формы патологии. Но если выявить проблему в самом раннем возрасте, то, скорее всего, будет достаточно консервативного способа. Когда момент упущен, не обойтись без хирургического вмешательства, иначе в будущем пострадает осанка ребенка, может появиться хромота.

Данное исследование рекомендуется всем детям, но особое внимание уделяется недоношенным крохам, при тазовом предлежании, а также если у малыша несимметричные складочки на ногах и бедра плохо отводятся в сторону. Часто это признаки патологии. Какой-либо подготовки к процедуре не требуется.

Обследование других органов

К обязательным обследованиям новорожденного относится и УЗИ органов брюшной полости. Благодаря осмотру можно оценить их состояние, взаимное размещение, изменение размеров и структуры, обнаружить воспалительные образования, доброкачественные и злокачественные опухоли. Специалист не оставит без внимания пороки развития селезенки (например, ее неверное расположение), панкреатит (воспаление поджелудочной железы, которое нередко бывает у грудных детей из-за дисбактериоза и по другим причинам), изменения формы и размера печени и желчного пузыря.

Чтобы исследование получилось действительно информативным, делать его нужно натощак. Конечно, ребенка, которому только исполнился месяц, сложно держать голодным. Но желательно постараться покормить его за 3 часа до осмотра. И быть готовой дать малышу грудь или бутылочку сразу после. Пока переваривается пища, меняется вид органов. Из-за этого сложно оценить их размер и общее состояние.

Обследование почек и мочевыводящих путей также надо проводить грудничкам в 1 месяц. Особенно если у кого-то из родителей есть хронические заболевания этих органов. С помощью процедуры можно сделать вывод о работе мочевыделительной системы новорожденного и общем состоянии почек и мочевого пузыря. Если были замечены проблемы с мочеиспусканием, то нужно найти их причину. При осмотре желательно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. Поэтому стоит покормить ребенка незадолго до похода к врачу.

Если специалист заподозрит нарушения в работе других органов ребенка, то он может назначить и другие обследования. Например, чтобы исключить порок сердца при шумах. Часто это просто особенности развития, которые с возрастом исчезают. Но надо в этом убедиться. Процедура для его осмотра называется эхокардиография. Иногда требуется исследование пахово-мошоночной области: при паховой грыже или если у мальчика в месяц еще не опустилось яичко. Это поможет оценить необходимость хирургического вмешательства.

Ультразвуковое исследование - незаменимый способ диагностики различных заболеваний и патологий в современной медицине. Обследование ребенка в 1 месяц позволит вовремя выявить нарушения в работе организма и увеличит шанс на излечение. Родителям, которые заботятся о здоровье своего новорожденного малыша, не стоит избегать этой процедуры. Тем более, она безопасна и не занимает много времени. При необходимости ее можно проводить часто. Надо только помнить, что делать любые назначения должен врач.

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов. Невозможно недооценить значимость . Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка. На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний: Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие; Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии; Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни; Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение; Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты. Ультразвуковое обследование новорожденных Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца. УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью: Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов; Исследования головного мозга новорожденного; Обследования внутренних органов. Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна. Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики. Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами. Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований и не бойтесь скрининга – он поможет вашему малышу восстановить здоровье и даже спасти жизнь.

О том, что представляет собой процедура ультразвукового исследования, знает каждая новоиспеченная мамочка. Во время беременности ей как минимум дважды приходилось столкнуться с ней. В некоторых случаях подобная диагностика необходима и уже родившимся на свет крохам. УЗИ новорожденному, как правило, делают по особенным показаниям. О том, в каких случаях данный вид обследования необходим, и как правильно подготовить малыша к процедуре, далее более детально.

• Особенности прохождения УЗИ в младенческом возрасте

  УЗИ грудничка проходит практически по тому же принципу, что и исследования внутренних органов у взрослых. Для новорожденных значение ультразвуковой диагностики крайне велико, ведь только своевременное обнаружение развивающихся патологий позволяет начать терапию как можно раньше, тем самым предотвратив прогрессирование заболевания, купируя усложняющие самочувствие симптомы.

  Упустив шанс на избавление от патологии в раннем возрасте, далеко не всегда удается остановить течение болезни в дальнейшем, что не гарантирует положительного прогноза на выздоровление.

  Во многом тип УЗИ, который необходимо провести для грудного ребенка, определяется течением беременности и последствиями родов. Чаще всего диагностике подлежит головной мозг ребенка, сердце и главные кровеносные артерии, органы брюшной полости, печень и почки.

  Статистические данные подтверждают целесообразность выполнения исследования новорожденных. Благодаря введению диагностической процедуры выживаемость малышей, у которых в пренатальном периоде были выявлены подозрения на патологии, аномалии внутриутробного развития, за последние несколько лет существенно возросла.

  Типы ультразвуковых диагностик для грудного ребенка

  В первый месяц жизни исследовательскую ультразвуковую процедуру проводят в определенных случаях. Однако следует различать: во время беременности женщина проходит 2-3 плановых УЗИ, аналогичной необходимости для обследования младенца нет. Среди диагностик, которые позволяют распознать наиболее распространенные заболевания грудничков, чаще всего назначают:

  • нейросонография;
  • диагностика тазобедренного сустава;
  • исследования органов брюшной полости, сердца.

  

  В нашей стране пока не введена практика обязательного УЗ-исследования в первую неделю жизни ребенка, однако целесообразность проведения дополнительных процедур, помимо осмотра врачом, очевидна. Далеко не все патологии проявляются симптоматически. Например, дисплазия тазобедренного сустава у малыша заявляет о себе лишь тогда, когда ребенок предпринимает первые попытки к ходьбе. В запущенных случаях избежать оперативного вмешательства просто невозможно.

  Основные показания для назначения новорожденному нейросонографии

  Показания к прохождению УЗИ у новорожденных определяют тот или иной конкретный вид процедуры. Назначение исследования относится к компетенции педиатров, неонатологов или узкопрофильных специалистов при наличии специфических симптомов. Так, показаниями к проведению нейросонографии у младенцев являются:

  • преждевременное появление на свет;
  • глубокая недоношенность;
  • внутриутробное кислородное голодание;
  • травмы, полученные в процессе родовой деятельности;
  • низкая оценка по шкале Апгар (менее 7 балов);
  • мышечный гипотонус;
  • судороги.

  Как при стремительном, так и замедленном росте головы нейросонография является незаменимым этапом обследования. Кроме того, назначают ее и при наличии таких аномалий развития грудничка, как срощенные пальцы, короткая шея и т.д. Осуществить процедуру удается намного проще, а ее максимальная информативность объясняется большим, еще не закрывшимся родничком.

  

  Нейросонография у малыша: незакрывшийся родничок позволяет доктору увидеть очень многое

  Чтобы обнаружить врожденные аномалии, нуждающиеся в срочном лечении, нарушения кровоснабжения участков головного мозга, циркуляции крови, также назначают нейросонографию. При ишемических повреждениях тканей органа, вызванных внутриутробной гипоксией или инсультом, вероятность развития тяжелейших, а зачастую и необратимых последствий для больного, невероятно велика. Поэтому дополнением к детальному осмотру мозговых полушарий стоит изучение состояния крупных артерий основания черепа, шеи. Это позволит избежать развития осложнений, вызванных повреждениями во время родов.

  В каких случаях назначают УЗИ органов живота?

  УЗИ брюшной полости у грудничка также может выполняться по плану, в первый месяц жизни, или проводиться незапланированно, учитывая жалобы со стороны органов пищеварения. Для таких деток скрининг нередко является единственным щадящим и малоинвазивным путем выявления патологий и постановки диагноза. Среди показаний к процедуре стоит отметить:

  • плановое обследование врожденных аномалий внутриутробного развития;
  • частое срыгивание;
  • недобор или снижение ежемесячных прибавок веса;
  • прогрессирующей врожденной желтушке, подозрения на ядерную форму;
  • неприятного запаха из ротовой полости;
  • при повышенной рефлюксной реакции, подозрении на пилоростеноз;
  • при расстройстве стула, вызванном неинфекционным функциональным нарушением.

  Обязательным этапом обследования малыша УЗИ станет после травмы какого-либо внутреннего органа, выраженных болях и криках при касании живота, легком надавливании.

  Другие типы скрининга для новорожденных

  Помимо изучения состояния внутренних систем и органов ребенка, не менее часто ультразвуковую диагностику назначают при подтвержденном еще во внутриутробном периоде пороке сердца. Чаще всего, УЗИ сердца проводят с 1 по 3 месяцы жизни младенца.

  На исследования тазобедренных суставов направляются, как правило, груднички с подозрениями на такие патологии как дисплазия, вывих бедра. Первое заболевание является одним из самых распространенных и может существенно отразиться на дальнейшей жизни ребенка в дальнейшем.

  Обследование тазобедренного сустава у малыша назначается, как правило, детским ортопедом, который поможет составить грамотную схему лечения для фиксации больного сустава.

  Как подготовить младенца к исследовательской процедуре?

  Скрининг тазобедренных суставов, головного мозга и сердца не требует дополнительной подготовки. Для максимальной информативности УЗИ органов пищеварения, почек и печени должны предшествовать некоторые ограничения.

  Если грудной младенец находится на искусственном вскармливании, то подготовительными мерами можно считать непродолжительные ограничения в кормлении. Важно, чтобы ЖКТ ребенка был свободен от еды настолько, насколько это возможно, учитывая минимальную продолжительность между вскармливаниями.

  В случае если новорожденный питается грудным молоком матери, основная подготовка к скринингу брюшной полости ляжет на ее плечи. Ей следует кардинально пересмотреть свой рацион за 2-3 дня до предполагаемой даты обследования малыша. Главное – исключить аллергены и любые продукты, вызывающие метеоризм, вздутие, расстройство:

  • свежие овощи;
  • фрукты;
  • капусту;
  • бобовые;
  • цельное молоко;
  • черный хлеб.

  Другие виды УЗИ (например, органов малого таза, почек и мочевого пузыря) подразумевают максимальное наполнение жидкостью. Несмотря на то, что новорожденным малышам достаточно сложно контролировать процесс мочеиспускания, наполнить его мочевой пузырь можно, лишь дав ему выпить воды, детского чая за 30-40 мин до начала исследования.

  

  Перед ультразвуком мочевого пузыря необходимо наполнить его жидкостью. Дайте малышу достаточное количество питья за полчаса до обследования.

  Как проходит обследование ультразвуком у грудных детей?

  Сама процедура ультразвукового обследования является безвредной. Решение о назначении УЗИ для новорожденных нередко служит альтернативой рентгенографии, способной нести опасные последствия для здоровья человека. В отличие от МРТ, которая признана наиболее информативной разновидностью диагностики, УЗИ не требует введения наркоза для полного обездвиживания ребенка.

  Исследование ультразвуком заключается в применении волн высокой частотности, обладающих низкими уровнями энергии. Чтобы нагреть ткань с помощью ультразвука, необходима большая мощность оборудования, превышающая стандартную в десятки раз. При проведении допплерографии риск опасности для детского организма по-прежнему отсутствует, несмотря на то, что для осуществления данной процедуры требуются большая аппаратная мощность.

  В ходе обследования используется датчик, ребенка укладывают на подготовленную поверхность, выстеленную пеленкой. Осмотр с помощью аппарата УЗИ длится в среднем 10-15 минут, при диагностике головного мозга – до получаса. После проведения скрининга родителям выдают на руки ответы или вшивают их в амбулаторную карту малыша.

  Заключение исследования: расшифровка результатов

  Расшифровкой полученных результатов исследования занимается лечащий врач (невролог, педиатр, ортопед, гастроэнтеролог и другие специалисты). Например, если в заключении нейросонографии присутствуют следующие показатели, значит состояние головного мозга новорожденного в пределах нормы:

  • симметричные мозговые структуры с возможностью визуализации борозд, извилин;
  • однородные желудочки и цистерны мозга;
  • нет смещений мозговых структур;
  • не превышен размер желудочка и большой цистерны.

  Среди заболеваний, которые можно обнаружить на УЗИ головного мозга у ребенка самыми распространенными являются доброкачественные кистозные образования, не требующие лечения, признаки гидроцефалии, расширения субарахноидального пространства.

  О вредности УЗИ для грудных малышей

  Таким образом, можно подвести черту. О том, вредит ли УЗИ малышу, можно сказать лишь следующее: скрининг по показаниям, с какой бы частотой ни назначал его врач, несет в себе априори больше пользы, нежели мнимого вреда.

  Своевременное обследование организма ребенка позволяет начать борьбу с серьезными недугами на их начальной стадии, тогда, когда вылечить грудничка можно консервативными методами, без операций и тяжелых последствий.

  Назвать ультразвук абсолютно безопасным для человеческого организма, а тем более детского, было бы неправильно. Но и говорить, что УЗИ вредит ребенку также неверно. Оборудование для скрининга работает на таком уровне мощности, который никоим образом не влияет отрицательно на ткани и внутренние системы малыша.

Содержание

Каждая молодая мама хочет, чтобы малыш появился на свет здоровым, а выписка из роддома прошла быстро. Особенное волнение вызывает слово «скрининг», о сути которого население плохо информировано. Зачем и как проводится это обследование, обязательно ли оно и требует ли подготовки?

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики . Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

• аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
• осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
• проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

1. Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
2. Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
3. Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

• недостаточная масса тела;
• недоношенность;
• возможна наследственная тугоухость;
• наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
• мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
• мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
• мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

• Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
• УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
• УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
• УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
• УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

• окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
• хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
• ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
• невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

• Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
• Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных

Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:

1. Муковисцидоз.
2. Фенилкетонурия.
3. Гипотиреоз.
4. Галактоземия.
5. Адреногенитальный синдром.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. При усилении стимуляции работы щитовидки тиреотропным гормоном гипофиза наблюдаются ее гипертрофия (увеличение) и гиперплазия (разрастание тканей). Клиническая картина:

• задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
• проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
• функциональные изменения большинства внутренних органов;
• трофические нарушения кожи.

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

• большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
• незрелость при доношенной беременности;
• длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
• холодные кожные покровы;
• увеличение родничков;
• плохое сращение костей черепа;
• метеоризм, запоры;
• плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Муковисцидоз

Большое распространение данное заболевание получило в Европе – в России его диагностируют только у каждого 5000-ого (по иным данным – у каждого 10000-го) новорожденного. Муковисцидоз обуславливается мутацией гена, при которой нарушаются структура и функции белка, названного трансмембранным регулятором муковисцидоза. Итогом такой мутации становится сгущение выделений желез внешней секреции, затруднение их вывода и изменение физико-химических свойств. На основании этого происходят:

• изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте (еще во внутриутробном периоде);
• расширение выводных протоков экзокринных желез, разрастание железистой ткани;
• снижение активности ферментов кишечника, поджелудочной железы.

Методика лечения зависит от клинической картины муковисцидоза (преобладает кишечно-легочная), терапия подразумевает пожизненный прием ферментов, симптоматических препаратов, составление диеты. Прогноз неблагоприятный, поскольку согласно статистическим данным в России продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 28-30 лет, в Европе – 40 лет. Симптоматика муковисцидоза у новорожденных:

• закупорка просвета кишечника густыми каловыми массами – меконий (у 20% детей);
• вздутие живота;
• рвота желчью;
• бледность и сухость кожи;
• вялость;
• заворот кишок, перфорация (сквозное нарушение целостности) стенок;
• длительная желтуха;
• соленый привкус пота;
• плохая прибавка веса;
• жирный, зловонный стул.

После ребенок отстает в физическом развитии – имеет худые конечности, деформацию концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»). Кожа остается сухой и бледной, с серым оттенком. Детей с муковисцидозом беспокоят одышка, частый кашель с отделением вязкой мокроты, бронхолегочные болезни. Не исключены увеличение печени, тахикардия, синюшность носогубного треугольника.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:

• Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
• Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
• Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:

1. Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
2. Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
3. Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.

Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:

• падение массы тела;
• желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
• судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
• отставание психического и физического развития.

У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:

• диету с отказом от молока;
• вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
• назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

1. В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
2. Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
3. Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
4. Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

• интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
• специфический запах мочи и пота;
• тремор (дрожь) конечностей;
• эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
• эхолалия (повторение речи);
• судороги;
• частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
• идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

• недостаточность биотинидазы;
• лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
• метилмалоновая ацидемия;
• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

В роддоме новоиспеченной мамочке, только еле-еле оправившейся от родов, предстоит дать согласие на проведение ее малышу целого ряда обследований. Многих пугает такой ход событий: анализы, вакцинация, еще анализы, потом какой-то скрининг новорожденных, пяточный тест.

Да, это понятно и с этим никто не спорит, что после рождения малыша нужно обследовать, чтобы убедиться, что он здоров и будет после выписки из роддома нормально развиваться. А если выявятся проблемы со здоровьем, нужно будет вовремя принять адекватные меры для лечения.

Но дело в том, что в роддоме мамочке не всегда удосужатся внятно, на человеческом, а не медицинском языке рассказать о сути проводимых обследований.

Нет, в принципе, чаще всего вкратце рассказывают. Но бывает, что и нет. Или рассказывают так, что мама ничего не может понять. Вот, например, пяточный тест. Что это такое и для чего делается? Именно о нем сегодня пойдет речь.

Вначале родильницам предлагают заполнить личные данные на бланке к этому анализу. Вопросов у мамочек возникает множество. Разобраться самостоятельно трудно. И, опять же, не всегда у медиков находится время и желание подробно ответить на все интересующие родильниц вопросы.

«Это в медико-генетическую лабораторию, а это в нашу лабораторию», — зачастую только такую информацию предоставит родителям вечно загруженный лаборант, который пришел взять анализ крови у новорожденного.

Чтобы не пугала мамочек подобная реальность, сегодня поговорим об обязательных обследованиях новорожденного. Другими словами, поговорим о скрининге новорожденных. Для чего, когда и почему это делается…

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством.

Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет. Ведь когда какие-либо симптомы генетических заболеваний дают о себе знать, то родители и врачи чаще уже сталкиваются с тяжелым течением или осложнениями болезни (состоянием декомпенсации).

И такое состояние уже трудно компенсировать, то есть стабилизировать или перевести в обратное течение.

В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят?

Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пяточки. Поэтому скрининг называют еще пяточным тестом.

Деткам, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, скрининг проводят на 7-е сутки.

Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике.

Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.

Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни крохи.

По той же причине не стоит затягивать с генетическим обследованием позже десятых суток жизни малыша.

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает?

Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Более того, есть возможность в некоторых случаях болезнь победить, если вовремя скорректировать диету и образ жизни ребенка. И потом, в более зрелом возрасте, человеку может не понадобиться лечение вообще.

Скрининг позволяет определить следующие генетические болезни обмена веществ.

Фенилкетонурия

Это врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты – фенилаланина. Происходит это из-за нарушения синтеза печеночных ферментов, способствующих превращению аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Фенилаланин и его производные, избыточно накапливаясь в крови, действуют как яд на нервную систему.

Встречаемость данного заболевания среди населения варьирует в зависимости от региона. В среднем – 1 случай на 7000-10000 новорожденных.

Дебют болезни проявляется вначале упорной рвотой, вялостью или, наоборот, возбудимостью малыша. Характерен специфический запах мочи и пота у таких малышей – «мышиный запах».

К поздним признакам патологии можно отнести задержку психомоторного, физического и умственного развития, тремор (дрожание) конечностей, судороги, эпилептические приступы.

Припадки носят упорный характер и практически не поддаются противосудорожной терапии. При отсутствии специфического лечения болезнь медленно прогрессирует.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной (безбелковой) диеты.

Если скрининг на фенилкетонурию показал положительный результат, то проводят повторное молекулярно-генетическое тестирование. Также определяют содержание фенилаланина в крови и проводят биохимический анализ мочи. При тяжелом течении болезни с судорожным синдромом проводят ЭЭГ (электроэнцефалограмму), МРТ головного мозга.

Муковисцидоз

Это наследственное заболевание, поражающее многие органы и системы органов. При муковисцидозе нарушается работа определенных желез (экзокринных желез). Их еще называют железами внешней секреции.

Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи, слюны и пищеварительных соков. Принцип работы желез внешней секреции, когда через протоки их секреты выходят на поверхность тела или в полые органы (кишечник, легкие), при муковисцидозе нарушен.

У больного муковисцидозом нарушен транспорт солей и воды через клеточную мембрану. В итоге из-за недостатка воды секрет желез становится более густым и клейким. От сюда и название болезни. От латинского: mucus - слизь, viscidus - вязкий.

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Вместе с тем, из-за нарушенного транспорта электролитов через мембрану клеток, потовая жидкость содержит много солей – симптом «соленого ребенка». Это явление дало возможность медикам внедрить неинвазивный (не ранящий) метод диагностики муковисцидоза – потовый тест.

Клинические проявления этой патологии разнообразны, так как у муковисцидоза есть 5 основных клинических форм.

Это такие формы:

• смешанная (легочно-кишечная) форма (75-80%),
• преимущественно легочная (15-20%),
• преимущественно кишечная (5%),
• мекониевая непроходимость (5-10%),
• атипичная и стертая формы муковисцидоза (1-4%).

Каждая из них проявляется по-разному.

Встречаемость муковисцидоза – один случай на 3500-4000 новорожденных.

Характерны следующие внешние признаки для ребенка с муковисцидозом: кукольные черты лица, расширенная, бочкообразная грудная клетка, вздутый живот. У грудничков нередко формируется пупочная грыжа.

Также иногда даже по характеру стула новорожденного или грудничка можно заподозрить диагноз. При муковисцидозе стул зловонный, жирный, обильный, замазкообразный.

Позже развиваются проявления, связанные с нарушением функции легких. Дети обычно отстают в физическом развитии. У них очень худые конечности, нередко концевые фаланги пальцев деформируются в виде «барабанных палочек».

Кожа сухая, бледная с сероватым оттенком. Отмечается цианоз носогубного треугольника. При легочной и смешанной форме муковисцидоза отмечается одышка, надсадный кашель с вязкой мокротой.

При обследовании таких детей выслушиваются влажные и сухие хрипы по всем полям легких, тахикардия. Характерно увеличение печени.

На сегодняшний день существуют препараты, которые способны облегчить течение этого заболевания. Но патология в любом случае неизлечима. Поэтому требует пожизненного, комплексного, дорогостоящего лечения и реабилитации для таких детей.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена такого углевода, как галактоза. В организм ребенка она поступает в составе молочного сахара грудного или любого другого молока – лактозы.

В результате генетического дефекта у ребенка нет фермента, который бы мог расщепить галактозу до глюкозы. А глюкоза – основное питание для каждой клетки нашего организма, особенно для клеток головного мозга.

В результате клетки не получают достаточного питания. А сама галактоза и ее соединения, накапливаясь в крови, постепенно отравляют организм. Доказано ее токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. Отсюда клинические симптомы заболевания.

Признаками галактоземии у новорожденных являются непереносимость грудного молока и его заменителей, упорная рвота, отказ от еды, быстрое снижение веса, ранняя желтуха, гипотония мышц.

В дальнейшем наблюдается отставание ребенка в физическом, нервно-психическом и умственном развитии. Формируется катаракта глаз, отеки на теле, увеличивается печень и селезенка.

При положительном результате скрининга новорожденный малыш нуждается в дополнительном обследовании. Оно включает повторное генетическое тестирование, определение концентрации галактозы в крови, моче.

Также возможно проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Проводят УЗИ органов брюшной полости, ЭЭГ и др.

Основная терапия данной патологии заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше установят диагноз и начнут лечение такому малышу, тем больше шансов у малыша вырасти здоровым человеком и полноценным членом общества.

Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний щитовидки, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся недостатком ее гормонов. Встречаемость врожденного гипотиреоза – 1 случай на 4 тысячи рожденных детей. Девочки болеют почти в два раза чаще.

Из-за недостатка гормонов щитовидной железы развивается торможение всех функций организма. Наблюдается задержка развития всего организма и, в первую очередь, нервной системы.

Если заболевание поздно выявлено и не назначена вовремя заместительная терапия, то развивается необратимое поражение головного мозга – кретинизм.

Прогноз благоприятный только в случае, если заместительная терапия тиреоидными гормонами начинается в первые недели жизни новорожденного. Результаты скрининга в этом случае – спасение для малыша.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, обусловленная дисфункцией коры надпочечников. Надпочечники располагаются в верхнем полюсе каждой почки и отвечают за выработку множества гормонов.

В основе дисфункции коры надпочечников лежит генетический дефект фермента, участвующего в образовании и метаболизме стероидных гормонов.

Адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

В организме ребенка в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды (гормоны коры надпочечников, регулирующие обмен веществ в организме). В результате у малышей неправильно формируются половые органы. Например, у девочек развиваются половые органы «по мужскому типу» (гипертрофирован клитор, большие половые губы).

Развивается резкое нарушение обмена солей в организме (соль-теряющая форма болезни). Замедляется развитие и рост ребенка. Дети остаются низкорослыми.

После установления диагноза малышам назначают заместительную гормональную терапию. Поэтому своевременная диагностика (в первые две недели) и вовремя назначенное лечение позволяет избежать прогрессирования болезни.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Как и когда узнавать результаты обследования?

Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.

Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.

Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.

Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.

Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!