В конце сентября Детский хоспис «Дом с маяком» провёл в Подмосковье лагерь для детей со СМА (спинальной мышечной атрофией). В смене участвовали 30 детей, 5 из которых - на искусственной вентиляции легких.

СМА-мамы, СМА-папы, СМА-

Детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) ласково называют смайликами, говорят, любовь к ним и жизнь с ними совершенно особенные. Диагноз, известие о котором похоже на атомный взрыв Хиросимы, разрушает привычный мир. На руинах этой жизни строят новую, где всё – СМА: СМА-мама, СМА-папа, ребенок СМА. Часто случается так, что больше в этом СМА-мире никого нет. остается один на один с болезнью, которая убивает их ребенка. Это состояние сравнивают с вакуумом. Спинальная мышечная атрофия почти у всех начинается одинаково: ребенок родился здоровым, но в положенный срок не перевернулся со спины на животик, не пополз, не пошел. В поликлиниках о редком генетическом заболевании практически не знают. Сначала успокаивают, говорят, что пройдет, после назначают массажи, предполагают ДЦП и в конце, когда диагноз – СМА – подтверждается, отпускают домой с формулировкой «об этом ребенке можно забыть, заводите нового». Вот тогда и начинается вакуум. Страх пред неизвестностью. Страх не помочь своему ребенку, когда ему это будет необходимо. Сейчас он не ползает и не ходит, но болезнь прогрессирует, и придет день, когда ребенок не сможет глотать, дышать.

Это все, что известно СМА-папам и СМА-мамам до тех пор, пока в их жизни не приходит большая семья СМА – команда Детского хосписа «Дом с маяком». Неврологи, физиотерапевты, реаниматологи, ортопеды, пульмонологи, а еще медсестры и медбратья, нянечки и координаторы. Они учат родителей не бояться собственного ребенка и, главное, помогать ему. У семьи как будто по волшебству появляются необходимые при заболевании мешок Амбу - ручной аппарат для искусственной вентиляции легких, откашливатель - аппарат, который помогает избавляться от мокроты, аспиратор: он высасывает слюну и слизь из носа. Приобрести эти приборы без помощи Детского хосписа почти невозможно. Один только откашливатель стоит около 600 тысяч рублей, а еще коляска на пульте управления, корсет, тутторы…

Кроме аппаратов врачи приносят в дом выбор. Со СМА есть два пути – , цель которой - качество жизни и избавление от страданий, но в этом случае ребенок вряд ли сможет прожить долго. Или поддержание жизни с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Тогда ребенок сможет прожить достаточно долго, в Италии есть дети на аппаратах ИВЛ, которым уже 18-20 лет. Но они полностью обездвижены, не могут разговаривать и при этом все осознают.

Сделать этот выбор тяжестью в миллионы атмосфер – неописуемо трудно. Но делать его рано или поздно приходится в каждой семье.

Лагерь

В просторном холле подмосковной гостиницы людно и весело, потому что в детском лагере, даже если он особенный, нельзя грустить. Ловко управляя электроколясками, маленькие пациенты наперегонки с волонтерами рассекают пространство. Не все, конечно. В лагере 30 детей в возрасте от нескольких месяцев до 19 лет, и у каждого свой частный случай СМА. Вот юный джентльмен, на вид ему не больше трех, одет по-взрослому, в серый джемпер, белую рубашку украшает бабочка. Крохотный, в крохотной коляске, не детской, инвалидной, он сидит неестественно прямо, поддерживаемый корсетом, пальчиками перебирает кнопки на пульте управления, знает, какую нажать.

Или вот: игровая комната, заваленная разноцветными мягкими пуфами, на столах карандаши, фломастеры, краски, альбомы, а еще сладости и фрукты. Хохочут и шкодничают родные братья и сестры больных детей. Папы заботливо держат на руках малышей, которые еще управляют своим тельцем, еще не нуждаются в откашливателе, еще могут всей своей детской силой надавить на альбомный лист и оставить на память красную маленькую ладошку. Самое страшное для пап – это безжалостное безвозвратное «еще».

В этой же игровой есть другие дети. Они лежат в коляске, похожей на обычную детскую. Лежат, не шевелясь, голова и туловище зафиксированы, из горла торчит трубка-трахеостома. Два мальчика, лет по 5. Саша и Дима. Сашу не спеша катает папа, из игровой они едут в холл, потом обратно и так до бесконечности много. С Димой играет девушка-волонтер. Она подносит к трубке, из которой выходит тяжелое Димино дыхание, палочку, вымоченную в мыльном растворе. Громкий вдох, после выдох – и вместе с ним к потолку улетает стайка пузатых мыльных пузырей, лилово-фиолетовых, блестящих от электрического света.

Лагерь «Дома с маяком» прошел в Москве в последние выходные сентября. В очередной раз Кьяра привезла в Москву настоящую команду - физические терапевты, реаниматологи, диетологи, ортопед, невролог, специалист по альтернативной коммуникации. В следующие пять дней они индивидуально осмотрят каждого ребенка.

Кире Пещур нет и двух лет. Девочка не ползает, не ходит, притом уже никогда и не сможет. Кира неизлечимо больна – у нее спинальная мышечная амиотрофия (СМА). Аппарат неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) поможет замедлить развитие коварной болезни и сможет значительно улучшить состояние здоровья ребенка.

«Ребёнок для поцелуев»

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА) – редкое генетическое нейромышечное заболевание, проявляющееся в неспособности контролировать движение конечностей, поддерживать нормальное сокращение мышц. С развитием болезни утрачивается возможность самостоятельно глотать и дышать.

В течение болезни важную роль играет характер ее проявления, степень выраженности симптомов, способность больного к самостоятельным действиям.

У нашей маленькой героини СМА I типа – самая агрессивная форма заболевания, при которой симптомы проявляются на первых порах жизни и с наиболее тяжелым протеканием. Так, после рождения Кирюша на вид была обычным ребенком: любознательным и улыбчивым. Когда в пять месяцев она не смогла перевернуться на живот, ее мама, Юлия Пещур, обратилась за консультацией к специалистам. В год молодая семья узнала, что у дочки тяжелое заболевание:

– Когда обследование в больнице и лечение у невролога положительных результатов не дали, мы с супругом решили поехать в Брест и сдать генетический анализ,– рассказывает молодая женщина. – После того, как я узнала, что у дочки СМА, еще не понимала, с какой страшной болезнью мы имеем дело.

Как правило, дети с таким диагнозом не доживают до двадцати лет и большую часть своей жизни проводят в инвалидной коляске, позже – в кровати. Медленно, но верно, болезнь поражает все двигательные функции ребенка, затрудняет дыхание и работу всех органов.
Нежелание мириться с тем, что любимую дочку, которую называют не иначе как «ребенок для поцелуев», ждет такое туманное будущее, заставило Юлию искать организации, службы и фонды, которые занимаются помощью семьям с подобными проблемами.

Как живут СМАйлики

Детей с СМА разных типов ласково называют «СМАйликами». В Беларуси есть только одно общественное объединение, занимающееся помощью детям с генетическими нервно-мышечными заболеваниями. «Геном» – это последняя надежда белорусских семей на оказание им необходимой помощи и поддержки, на то, что они будут поняты и услышаны. Благотворительное общественное объединение было создано три года назад Анной Гериной, чтобы иметь возможность помогать семьям тяжелобольных детей.

Анна Герина – основатель объединения, генератор множества интересных идей. Помимо своих проблем (воспитывает девятилетнюю Яну с СМА 2-го типа), находит время и на людей, страдающих редчайшими нервно-мышечными заболеваниями. Сейчас под крылом «Генома» числится 87 человек (67 из которых дети).

Помимо «Генома», в Пинске помощь оказывает Пинский детский хоспис. Отец Сергий, который работает в нем, по признанию Юлии, удивительный человек с широкой душой – всем семьям, которые воспитывают безнадежно больных детей, оказывается духовная и социальная помощь. Также для медленно уходящих детей /взрослых предусмотрена паллиативная помощь – подход, позволяющий улучшить качество жизни неизлечимого пациента, тем самым свести страдания больного человека к минимуму.
На примере нашей героини Киры Пещур мы можем проследить проблемы, с которыми сталкиваются люди с редчайшими нервно-мышечными заболеваниями.

На ногах у Киры образовались контрактуры (ограничение нормальной подвижности в суставе, вызванное рубцовым стягиванием кожи): девочка не может ни стоять, ни ходить. Для ног необходим регулярный противоконтрактурный массаж. Каждый день из-за слабости дыхательной мускулатуры девочка занимается дыхательной гимнастикой с мешком Амбу (ручной аппарат для искусственной вентиляции легких).

Дети с СМА не умеют кашлять, поэтому, заболев пневмонией, ребенок может умереть. Родителям Киры пришлось приобрести специализированный прибор-откашливатель. Такие средства реабилитации государством не выделяются. А они жизненно необходимы «СМАйликам». Также семьям нужны коляска, вертикализатор, однако те, что выделяются государством, совершенно не подходят для детей с такими особенностями. Приходится покупать зарубежом и за собственные средства. По признанию героини, пенсия по инвалидности не окупает и трети реальных расходов. Поэтому денег всегда не хватает. Реабилитация медленно уходящих детей – это большой ежедневный труд и немалые денежные вливания.

Юлия рассказала о том, что недавно была на конференции по СМА в России, на которой присутствовали итальянские специалисты из центра SAPRE, помогающего детям со СМА, и других учреждений здравоохранения Италии, а также российские специалисты из разных регионов России.

– Тогда я почувствовала себя не одинокой, познакомилась с такими же семьями, нам дали рекомендации по уходу. В Америке, например, расходы на приобретение всех специализированных средств для реабилитации покрываются за счет государства. А дети, которые обездвижены, но у них функционирует рука, продолжают оставаться мобильными и прекрасно ездят на электрических колясках.

Обреченные

Волонтеры благотворительной группы «С добротой по миру», как всегда, не смогли оказаться безучастными. Поэтому информационная поддержка и активное содействие в благотворительном сборе – заслуга инициативных ребят. По признанию Юлии, активисты разослали историю Киры во все благотворительные фонды, однако ответа пока и не последовало.

– Диагноз Киры рано или поздно ведет к летальному исходу, поэтому все без исключения фонды отказывают нам в помощи, – рассказывает молодая женщина. – Мы не в обиде, ведь понимаем, что больных детей много и всем помочь невозможно. Но когда встает выбор, кому помочь – ребенку с СМА или онкологией, всегда выбирают второе. Потому что у второго ребенка есть перспектива поправиться, пойти в школу, создать семью – есть будущее. А у наших детей его нет.

Две беды и суровая реальность

Тринадцатилетний Влад Боричевский более 9 месяцев провел в стенах реанимационной палаты. Весной нынешнего года он перенес тяжелую форму пневмонии, и врачам пришлось экстренно установить трахеостому – Влад больше не мог дышать самостоятельно. Мальчик и по сей день находится в больнице. На днях стало известно, что необходимая сумма – 15000 евро – собрана. Аппарат искусственной вентиляции легких доставят через два месяца. Поэтому все это время Влад Боричевский будет находиться в реанимационной палате.

Родители Киры Пещур настроены не так оптимистично:

– Нам уже не раз говорили знакомые, что такой небольшой город, как Пинск, не потянет еще одного тяжелобольного ребенка. Слишком большие денежные вливания: 15 000 евро на Влада и 12 600 евро на Киру. Но у нас просто нет другого выхода: с каждым днём болезнь прогрессирует, мышцы слабеют. При СМА механика дыхания нарушена. У ребёнка «парадоксальное дыхание»: на каждом вдохе живот расширяется, а грудная клетка сжимается.

Из-за особенностей течения заболевания, слабости мышечного корсета и возникающих при этом деформациях грудной клетки развиваются дыхательные нарушения. Дыхательная недостаточность постепенно нарастает. Очень важно вовремя заметить начало этого процесса и принять необходимые меры. Своевременное применение поддерживающей вентиляции лёгких значительно улучшит состояние ребёнка и замедлит нарастание тягостных симптомов.

Пока большую часть суток Кира может дышать самостоятельно, рекомендуется ночное использование НИВЛ – неинвазивной вентиляции лёгких, когда воздух подаётся через маску. Аппарат НИВЛ поддерживает собственное дыхание ребёнка, помогая ему делать вдохи полными, а акт дыхания эффективным.
Протянуть руку помощи просто!

РЕКВИЗИТЫ:

Можно пополнить номер МТС
+375 29 217 11 35

Электронный кошелек
Easy Pay 48856027

Карточка СБЕРБАНКА России:
5336 6900 2164 9969
Действительна до 06/19

Благотворительные счета открыты
в «Беларусбанк» филиале 121/075 – г.Пинск, ул. Брестская,118;
УНП 200287840; МФО 150501854

– белорусские рубли –
транзитный счет 3819382100600 на благотворительный счет номер 000003
в филиале 121/075

– доллары США –
благотворительный счет номер 000009
в филиале 121/075

– евро –
транзитный счет 3819382104909 на
благотворительный счет номер 000001
в филиале 121/075

– российские рубли –
транзитный счет 3819382104909 на
благотворительный счет номер 000007
в филиале 121/075

Счет открыт на Пещур Юлию Витальевну

Август — месяц осведомленности о СМА, спинальной мышечной атрофии. Об этом заболевании важно знать – многие семьи, столкнувшись с этим диагнозом у своего ребенка, были совсем не в курсе, что это за болезнь, как действовать, к кому обращаться и как помочь своему ребенку. СМА нельзя вылечить, но качество жизни ребенка и его семьи зависит от того, насколько вовремя придет квалифицированная помощь. Мы собрали несколько историй таких семей, которым помогает фонд «Вера».

Вика. 2 года. Казань.
«…На приеме у невролога смотрю за глазами и реакцией врача. Крутит Викульку, молчит. По выражению лица доктора понимаю, что ничего хорошего нас не ждет. На всю жизнь зафиксировались слова: 90%-ная вероятность, что у ребенка синдром Верднига-Гоффмана.
Что это? С чем едят этих Верднига и Гоффмана? Что делать? Куда бежать? Ждем результатов анализов. За это время перерыли весь интернет, информации ноль. Везде написано, что дети с таким диагнозом не доживают до 2-х лет. На тот момент нашей дочурке почти 5 месяцев. Сколько ей осталось? Нет, нет, нет. Врачи — дураки, они ничего не понимают, у нашего ребенка не может быть никакого генетического заболевания! Они все перепутали! Но в один день обрушилось все. Муж пришел с работы — темнее тучи, зовет меня и говорит, что нужно что-то обсудить. По глазам я понимаю, что пришел результат генетического анализа, спрашиваю, подтвердился или нет. Муж берет меня за руку и сажает на диван, долго просто смотрит на меня и потом говорит, что у нашей дочери СМА. Наверно, тогда соседи испугались того, что вырвалось у меня из груди. Можно назвать это криком, воплем, воем, пронзающим звоном. А потом тихие, монотонные слезы без эмоций. Прижав к себе свою Викулю, свой тепленький маленький комочек, поняла, что люблю ее настолько сильно, что никто не сможет ее отнять у меня — в том числе и СМА.
Потом был повторный генетический анализ, который еще раз подтвердил диагноз. И понеслось… Массажи, гимнастики, уколы, Войта-терапия, плавание и ныряние в ванне, долгие прогулки на свежем воздухе. И в один момент я подумала, что ничего не помогает! Ребенку не становится лучше, она не приобретает навыки, состояние не улучшается. Сейчас я понимаю, что тогда это был лучший результат, что стабильное состояние у СМА-ребенка — это победа над болезнью. Все вокруг говорили, что исход один, что ничего не поможет, все, что вы делаете, не принесет никаких результатов. И мы прекратили все делать. Это было главной ошибкой, потому что болезнь не заставила себя ждать и начала развиваться. Состояние ухудшалось, ребенок слабел.
Потом была поездка в Италию в Центр «Сапре». Если бы мы попали туда раньше и научились всему, что нам показала и рассказала Кьяра Мастелла. До конца своей жизни я буду ей благодарна за всю помощь, все знания, которые она нам дала. Если бы мы знали со дня постановки диагноза всю необходимую информацию, мы могли бы избежать многих ошибок и правильно бы оказывали помощь своему ребенку.
Мы с мужем являемся носителями этого гена, и есть вероятность повторения беременности со СМА. Ведь при носительстве обоих супругов вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. И так же с вероятностью в 25% может родиться совершенно здоровый ребенок, а в 50% — носитель, так же, как и мы с мужем.
Но Викулька с нами, она наше счастье, наша радость, наша путеводная звездочка. Она герой с большой буквы, она наш позитив, она боец и победитель. Каждый день она борется с этой проклятой болезнью и пока счет в нашу пользу. И мы благодарны судьбе, что благодаря этому страшному диагнозу мы встретили столько замечательных людей. И мы понимаем, что мы не одни. Спасибо фонду «Вера» за поддержку и надежное плечо. Анастасия Матвеева, мама Вики».

Элина. 16 лет. Казань.

«До 7 месяцев с Элиной все было нормально. Потом она заболела ОРВИ, ей сделали прививку, и она резко стала вялой. В поликлинике не обращали на это внимания. Мы сами обратились на кафедру неврологии 8 детской неврологической больницы. Там поставили диагноз – болезнь Верднига-Гоффмана. Мы не поверили. Было сказано, что ребенок не доживет до 2 лет. Мы не поверили, пошли к другим врачам. Прошли курсы реабилитации, эффекта не было. Мы ходили и ходили по врачам, даже отвезли Элину в Берлин, там ее осмотрел специалист по генетическим заболеваниям, диагноз подтвердился. Мы были в Берлине неделю, посещали реабилитационный центр, где меня обучали уходу за Элишей и гимнастике. Старались делать массаж и гимнастику, кололи витамины… Сейчас Элине 16 лет, она обожает аниме, рисует, общается с друзьями в интернете. Она очень сильный духом и целеустремленный ребенок и умеет радоваться жизни, несмотря на диагноз и связанные с ним сложности».
В прошлом году с вашей помощью мы купили Элине ИВЛ. После того, как её история разошлась в социальных сетях, к ней в гости герой аниме – Наруто.

Полина. 8 лет. Тобольск.

«В 6 месяцев после тяжелого ОРВИ Полинка стала ронять голову. Невролог назначил курс физиолечения, который абсолютно не помог. И только после этого и наших уговоров нас направили на консультацию к областному специалисту. Там оперативно сделали ЭНМГ и врач, которая его делала, отдавая результат, почему-то шепотом произнесла: «Не теряйте время, рожайте еще одного ребенка». На бумаге был диагноз «Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана» со знаком вопроса, сказали, что еще нужно подтвердить генетически, собирайте документы на квоту и привозите. Как хорошо, что тогда, в начале 2009 года, у нас на телефонах не было интернета, а то мы бы не доехали до дома (дорога 250 км)! А врачи о диагнозе говорили так, как будто мы должны знать, что это за болезнь. И ничего не объясняли.
Приехав домой, первым делом полезли в интернет за информацией. Ревели оба…
Начали жить с этим знанием. Хотя я плохо помню первые полгода. Полинке исполнился годик. Не дождавшись обещанной квоты, собрались и сами поехали в Томск в Генетическую клинику и сдали там анализ. Через месяц пришел ответ оттуда – диагноз подтвержден. Страшно…
Сейчас я думаю, что в нашем случае более ранняя постановка диагноза ничего не изменила бы. Но вот если будет лекарство, то его нужно назначить вовремя и тогда ребенок сможет жить и жить качественно. Поэтому одна просьба к врачам: работайте оперативнее!
Потом была обычная жизнь. Полинка 1-2 раза в год болела пневмониями. Каждый раз ее интубировали, каждый раз самые плохие прогнозы. Это тяжело и неправильно. И ведь никто не мог подсказать ни про мешок АМБУ, ни про правильный прием лекарств, про откашливатель мы только в интернете читали! У нас уже был НИВЛ и отсос, мы мучали Полинку, санируя мокроту через горло, она так плакала.
Не знаю, как, но все 7 раз Полинку удавалось снять с ИВЛ. В нашем случае трахеостома стала просто спасением. Сейчас Полина с ИВЛ только ночью и когда болеет. Днем она дышит сама и постоянно разговаривает с помощью разговорного клапана. С расходными материалами помогает фонд «Вера». Спасибо!»

Деятельность благотворительного фонда «Семьи СМА» сосредоточена на оказании комплексной всесторонней поддержки детям и взрослым, больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями. Несмотря на то, что СМА и большинство нервно-мышечных заболеваний на данный момент неизлечимы во всем мире, однако, правильно организованный уход, профилактика развития вторичных осложнений и всесторонняя поддержка пациентов способны буквально творить чудеса и заметно улучшить качество и продолжительность жизни таких пациентов.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом.

Благотворительный Фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям. Мы работаем по всей территории России.

Именно так отвечает 4-летний Ваня из Кирова маме на вопрос о планах на будущее. Но мама не так оптимистична. У ее сына - спинальная мышечная атрофия (СМА) - болезнь, при которой слабеют все мышцы тела и которая часто приводит к нарушениям дыхательной функции. Из-за болезни Ваня не ходит и может сидеть только с поддержкой в специальном кресле. Его мышцы уже настолько слабы, что мальчик не может самостоятельно справляться с простудными инфекциями. В его дыхательных путях скапливается мокрота, которую мальчик не может откашлять сам - ему необходимо помогать ее убирать специальным прибором - аспиратором. Благодаря вам удалось приобрести электроаспиратор и мешок Амбу для Вани. Спасибо всем, кто помог собрать необходимую сумму.