Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям - от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Показания к применению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

• Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
• Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
• Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
• Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
• На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
• Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана. По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках. Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность. Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки. Биопсия хориона сроки проведения имеет слишком ранние, чтобы судить о патологии нервной системы, которая интенсивно развивается приблизительно на 20-той неделе беременности. Потому судят о них уже во втором триместре, проводя амниоцентез либо кордоцентез.

Подготовка к проведению биопсии ворсинок хориона

Анализ биопсия хориона не делают спонтанно, он требует определенной подготовки. Исследование назначают заранее и просят женщину сделать ряд предварительных исследований. Вот их перечень:

• Исследования на ряд инфекций (ВИЧ, сифилис, вирусные гепатиты В и С, по показаниям – на TORCH-инфекции). Срок давности анализов должен быть не больше трех месяцев.
• Микроскопические исследования вагинальных мазков.
• Общее исследование крови с лейкоцитарной формулой, не больше, чем месячной давности.
• Общее исследование мочи.
• Анализ крови будущей матери на группу и резус-фактор.

Многие обследования женщина проходит, когда ее берут на учет в женскую консультацию. Так что дополнительно проводить исследования не понадобится. Если у матери негативный резус-фактор, после биопсии хориона обязательно вводят антирезусный иммуноглобулин, запастись лекарством нужно предварительно (если его нет в клинике). ВИЧ-инфицированным женщинам перед исследованием увеличивают доза антиретровирусных препаратов. Если должна проводиться трансцервикальная биопсия хориона, обязательно обращают внимание на мазок из влагалища. При его плохих показателях процедуру отменяют. Перед исследованием женщину могут попросить наполнить либо опорожнить мочевой пузырь, зависимо от методики проведения анализа биопсии хориона.

Биопсия хориона: результаты и техника ее проведения

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности. После тринадцатой недели начинает формироваться плацента и биопсия ворсинок хориона уже не может быть сделана. Потому оптимальным сроком для процедуры является 10-12 неделя беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений. Второй вариант показан при формировании хориона на задней маточной стенке, куда закрыт доступ через переднюю стенку живота. Также биопсия хориона плода может проводиться одноигольным или двухигольным способом.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал. Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким. Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик. Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору. В таких случаях биопсия хориона проводится повторно, либо дополняется другими методиками на более поздних сроках. Риск осложнений при втором проведении биопсии ворсин хориона остается прежним, достоверно возрастает только при третей попытке.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный. Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Биопсия хориона: цена

Стоимость процедуры во многом зависит от уровня клиники и места ее расположения. Так биопсия хориона в Москве будет дороже, чем в регионах. В государственных медучреждениях биопсия хориона цену может иметь меньшую, чем в частных. Колеблется она от 6000-7000 тысяч рублей в больницах обычных, до 18 000 – 27 000 рублей в частных клиниках. Биопсия хориона в Москве может отличаться по стоимости, в зависимости от уровня аппаратуры, способа культивирования клеток, количества диагностируемых патологий при ее проведении, уровня и квалификации врачей. В частных клиниках биопсия хориона и цена ее формируется еще и комфортными условиями пребывания пациентки. В стоимость может входить и цена медикаментов.

Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

• Возраст беременной женщины более 35 лет;
• Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
• Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
• Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

• Общий анализ крови и мочи;
• Коагулограмма;
• Определение группы и резус-фактора крови;
• Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

1. Самопроизвольный аборт;
2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Будущие мамы обычно пугаются, когда врачи рекомендуют им пройти биопсию хориона. Эта процедура не относится к обязательным исследованиям в период вынашивания ребенка, однако иногда в ее проведении возникает необходимость. Рассмотрим, что собой представляет биопсия хориона, а также ознакомимся с показаниями и методикой ее выполнения.

Что такое биопсия хориона?

Биопсия хориона – это исследование, во время которого извлекают небольшой образец ворсин хориона – выпячиваний плаценты, содержащих тот же хромосомный материал, что и плод. Изучая этот образец ткани, можно узнать хромосомный состав ядер клеток малыша, не затрагивая при этом его самого. Проведение биопсии хориона дает возможность диагностировать многие врожденные пороки развития: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Тернера, синдром Эдвардса, серповидно-клеточную анемию, синдром Клайнфельтера и еще более ста редких хромосомных патологий. Кроме того, с его помощью определяют многие наследственные болезни, такие как гемофилия и амавротическая идиотия.

Биопсия хориона не относится к совершенно безопасным диагностическим мероприятиям. Согласно медицинской статистике, в одной беременной женщины из ста после проведения этого вмешательства случается выкидыш. Кроме того, такое исследование дорогостоящее, поэтому многие будущие мамы с помощью врача выбирают альтернативный тест.

Биопсия хориона: показания к проведению

Существуют определенные показания к проведению биопсии хориона:

1. Возраст беременной женщины больше 35 лет. Чем старше будущая мама, тем больше риск развития у ее ребенка синдрома Дауна и других хромосомных патологий;
2. Сомнительные результаты пренатального скрининга. Если после проведенного анализа крови женщины или УЗИ плода установлена высокая вероятность рождения малыша с генетическим или хромосомным отклонением, врачи часто назначают биопсию хориона;
3. Необходимость установления пола будущего ребенка. Обычно она возникает в случае, когда один из родителей является носителем болезни, которая вызывает аномалии в развитии плода (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.);
4. В семье уже есть ребенок с дефектом на хромосомном уровне.

Как делают биопсию хориона?

Идеальным сроком для проведения биопсии хориона врачи называют 11-13 неделю беременности. В этот период результаты исследования наиболее достоверные. Перед процедурой беременная должна пройти некоторые обследования. В первую очередь для подтверждения количества плодов и аномалий в их развитии женщину направляют на УЗИ органов малого таза. Необходимо также определить группу крови и резус-фактор. Иногда при отрицательном резусе требуется введение специального лекарства после проведения биопсии.

В некоторых случаях сроки для проведения биопсии хориона несколько сдвигаются. Так, при необходимости, исследование проводят на 10-19 недели беременности. В любом случае устанавливать его целесообразность и время осуществления может только врач.

Итак, как делают биопсию хориона? В зависимости от расположения плаценты, доктор может проводить манипуляции через шейку матки (трансцервикальная биопсия) или кожу живота (брюшная биопсия хориона).

При брюшной биопсии хориона кожные покровы живота протирают спиртовым или йодным раствором, затем применяют местную анестезию и вводят в брюшную полость тонкую длинную иглу, которая попадает в плаценту и забирает на анализ кусочек ткани.

При проведении трансцервикальной биопсии врач сначала обрабатывает влагалище и шейку матки антисептиком, после чего вводит зонд в плаценту и берет небольшой образец ее ткани на исследование.

Оба вида биопсии проводятся при использовании ультразвука. Это необходимо для точного направления иглы или зонда.

По завершении манипуляций образец ткани отправляют в лабораторию, где его помещают в специальную среду, способствующую клеточному делению. Через некоторые время клетки расщепляют особым ферментом и проводят анализ на генетические и хромосомные аномалии.

Что будет после проведения процедуры?

После проведения биопсии хориона беременная женщина должна провести остаток дня в абсолютном покое дома, избегая даже незначительных физических нагрузок. В течение 1-2 суток она может испытывать небольшие спазмы в области живота, что является вполне нормальным. В ближайшие 2-3 суток после биопсии нельзя поднимать тяжести, вести интимную жизнь, следует отказаться от авиаперелетов.

Необходимо срочно вызвать врача, если в первые дни после проведения биопсии хориона:

• Болезненные спазмы в животе усилились;
• Появились обильные кровянистые или водянистые выделения из влагалища.

Результаты исследования обычно готовы через 7-10 суток после отправки образца ткани в лабораторию. Предварительные итоги можно узнать уже через 2-3 дня. Отрицательный результат подтвердит, что у плода нет дефектов развития на генном и хромосомном уровне. Однако важно учитывать: такое заключение не является гарантией того, что ребенок родится совершенно здоровым. 4.8 из 5 (24 голосов)

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Процедура состояние плода Анализ
на мониторе беременная дискомфорт
новая жизнь малыш беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

• чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
• при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
• анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
• по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

1. Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
2. У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
3. У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
4. В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
5. Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
6. Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
7. Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
8. Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
9. Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
10. Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
11. На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
12. На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

• угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
• ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
• ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.

Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:

• угроза выкидыша;
• воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
• ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

Диагностическое тестирование, выявляющее хромосомные аномалии и другие наследственные заболевания плода, носит название биопсия хориона. Прохождение тестирования рекомендуется семейным врачом в случае, если по отцовской или материнской линии прослеживаются потенциально опасные заболевания.

Диагностику проводят на ранних сроках беременности методом инвазивного исследования тканей будущей плаценты. Целью тестирования ставится выявление хромосомных аномалий, либо моногенных наследственных заболеваний – гемофилии, муковисцидоза, наследственного панкреатита, синдрома Марфана, ахондроплазии, врожденной катаракты, умственной отсталости, синдрома Дауна и множества других болезней, передающихся по наследству.

Биопсия хориона – это инвазивный метод пренатальной диагностики с вторжением в полость матки и отбором биологического материала – ворсин хориона. Суть исследования заключается в получении небольшого кусочка ткани будущей плаценты. Клетки ткани уникальны тем, что содержат те же хромосомы, что и развивающийся в утробе младенец.

Идентичность клеток начинающей свое развитие плаценты и плода позволяет определить уже на ранних сроках беременности, будет отягощен ребенок при рождении наследственными заболеваниями, или нет.

Знаете ли вы? Хорионбиопсия позволяет проводить хромосомный анализ клеток развивающегося внутри утробы ребенка, не затрагивая при этом сам плод.

Кому показана процедура

• Забеременевшие в 35-летнем возрасте (и старше) женщины;
• Результаты первого скрининг-теста указывают на риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
• В случае раннего установления пола ребенка, поскольку по линии отцовства наблюдалась наследственная гемофилия, либо дистрофия Дюшенна;
• Когда по линии родственников уже есть факт рождения ребенка с синдромом Дауна или другие наследственные заболевания, связанные с аномальным набором хромосом, а также генетическим расстройством;
• Выявление развития врожденного порока у развивающегося плода при ультразвуковом исследовании.

К сожалению, метод диагностического тестирования проводится далеко не в каждой клинической лаборатории. К тому же биопсия хориона – удовольствие достаточно дорогое, и не каждый семейный бюджет его «потянет». Наличие медицинской страховки обеспечивает покрытие части расходов женщинам после 35 лет, ну, а остальные потенциальные пациенты вынуждены искать альтернативные методы исследования.

Как и на каком сроке проводится биопсия хориона

Оптимальными сроками тестирования на наличие дефектных хромосом считается период, начиная с 9-й по 12-ю неделю беременности включительно. Процедуру проводят под контролем аппаратуры ультразвукового исследования. Обрабатывается и исследуется отобранный биоматериал на протяжении двух или трех, крайне редко – семи суток.

Из точки прикрепления хориона к маточной стенке специалистом забирается крохотный кусочек ткани. Достаточно нескольких клеток, чтобы провести полноценное изучение биоматериала.

Забор материала производится одним из двух существующих методов проведения диагностики исследования.

1. Трансцервикальный метод (transcervical modum) заключается во введении через шейку матки тонкого катетера, и подведении его к месту выпячивания плаценты. Контроль проведения процесса забора биоматериала осуществляется с помощью УЗИ. Ворсинки хориона мягко отбираются катетером, после чего катетер выводится из организма. Такой метод взятия биопсии хориона считается самым распространенным.
2. Трансабдоминальный метод (transabdominal modum) исследования заключается во взятии пункции. Под местной анестезией живот и маточная стенка прокалываются тонкой длинной иглой, которую под контролем ультразвука подводят к плаценте и производят забор ворсин хориона. После манипуляции игла извлекается.

Первый метод позволяет произвести забор материала в большем объеме, и результат анализа готовится быстрее, чем при проведении второго метода.

Что показывают результаты биопсии хориона

Получения отрицательного результата тестирования говорит о том, что на генном или хромосомном уровне аномального развития плода не наблюдается. Но и не гарантируется рождение полностью здорового ребенка, равно, как возможности дальнейшего возникновения определенных проблем, касающихся его здоровья.

При подтверждении серьезного патологического заболевания (положительном результате тестирования), существует небольшой отрезок времени, за который необходимо принять самое важное решение – оставить или прервать беременность.

• Медицинский аборт (искусственное прерывание беременности) можно провести только в период первого триместра. Если женщина решит доносить и родить ребенка, необходимо информировать родственников о прогнозируемом отклонении в здоровье младенца.
• Если врожденный порок у ребенка будет требовать немедленного хирургического вмешательства сразу после его рождения, необходимо, чтобы роды состоялись в специализированной профильной клинике, где ребенку окажут соответствующую помощь.
• Также необходимо сразу решить – роды будут проводиться естественным путем, или нужно будет провести кесарево сечение.

Важно! Стопроцентную достоверность тестирования не гарантирует ни одно исследование.

Зафиксирован ряд случаев, когда при положительном результате патологии плода женщина разрешалась от бремени абсолютно здоровым ребенком. Правда, случались и обратного плана ошибки, но, согласно медицинской статистике, их произошло гораздо меньше. Показатели точности хорионбиопсии приближаются к отметке 99%.

Риски и последствия

Судя по оценкам женщин, подвергшихся диагностики через взятие биопсии хориона, и как отмечают их отзывы, эта процедура безболезненна, но может доставить некоторый дискомфорт. Особенно в области прокола при проведении трансабдоминального метода тестирования.

Инвазивное исследование ворсин хориона – это проникновение внутрь матки с развивающимся плодом. Поэтому существуют определенные риски, сопровождающие взятие биоматериала при любом методе тестирования:

• Увеличивается риск внутриутробного инфицирования;
• Наблюдается непродолжительное подтекание амниотической жидкости;
• Ощущается схваткообразная, но быстро прекращающаяся боль в нижней части живота;
• Крайне редко – нарушение целостности плодного пузыря.

Знаете ли вы? Самопроизвольное прекращение беременности после проведения биопсии ворсин хориона происходит крайне редко, и случается у одной из 440 женщин, что составляет 0,4% от числа прошедших обследование.

В каких случаях обследование не проводится

1. При угрозе выкидыша.
2. Матка находится в состоянии гипертонуса
3. Обостряются хронические заболевания.
4. В случае кровянистых выделений из шейки матки.
5. Диагностированной миоме матки.
6. В малом тазу отмечается наличие спаек.
7. Отсутствие доступа к ворсинам хориона.
8. Когда женщина беременна двойней.
9. При загибе матки.

Видео

Из предлагаемого к просмотру информационного видео вы узнаете много нового и полезного о проведении диагностики методом тестирования и взятия проб на биопсию ворсин хориона. Беседу о хромосомной патологии плода, разрушая все страхи перед процедурой, проводит акушер-гинеколог, врач высшей категории Гульнор Мырзабекова.

Актуальная информация

Каждая неделя беременности имеет свои отличия и закономерности. Ознакомьтесь с актуальными темами для каждой женщины в ожидании рождения ребенка.

• Что происходит с женщиной на . Какие наблюдаются изменения в организме будущей матери. Какой объем живота, и как выглядит плод на сроке 6,5 месяцев беременности.
• Чем опасно —маловодие при беременности—, и к чему может привести уменьшение околоплодных вод. Какие меры нужно принять, чтобы избежать патологий в развитии плода.
• Любой забеременевшей женщине очень важно знать , как можно услышать сокращения сердечной мышцы, и какое количество ударов считается нормой.
• Узнайте, как скоро возобновляются , и чем нужно предохраняться, чтобы не забеременеть сразу вторым ребенком.
• Очень полезная информация, касающаяся практически каждой недавно родившей молодой мамочки – , с большим комплексом упражнений и рекомендациями от специалистов.
• Кому и по каким причинам показана —стимуляция родов—, как это происходит и почему существует необходимость усиления сократительной деятельности матки.

Если вам проводили биопсию ворсин хориона, поделитесь своими впечатлениями. Что вы испытывали в момент проведения диагностики, и как долго она проводилась. Были ли сложности в период после проведения тестов, и как вы с ними справились. Ждем ваших ответов. Все комментарии, отзывы и дополнительную информацию можно оставить на этой странице под статьей. Принимайте участие в дискуссиях, и мы вместе сделаем наш сайт самым информативным.