Для того, чтобы определить хромосомные сбои у плода на ранних стадиях беременности, существует высокочувствительный маркер, которым является оценка носовой кости будущего младенца. При её незначительном отклонении от нормы определяется такое заболевание, как болезнь Дауна. Обычно на 10-й неделе беременности уже можно сказать о том, как она будет протекать и есть ли у плода нарушения по линии генетики: предрасположенность к генной аномалии выражается в укорочении носовой кости (гипоплазия) или её отсутствии (аплазия).

Как определяются аномалии в развитии плода

Медицина продвинулась сегодня далеко вперед, женщинам, которые хотят родить полноценного ребенка, теперь не нужно гадать на кофейной гуще, есть ли у плода отклонения, достаточно одного квалифицированного специалиста, который расшифрует результаты УЗИ-исследований на ранних сроках беременности.

Врачи давно установили нормы носовой кости плода, при которых есть вероятность появления на свет ребенка с генетическим заболеванием, неправильным набором хромосом – болезнью Дауна. Есть лишь небольшие отклонения от нормы, которые считаются приемлемыми в силу индивидуальных особенностей развития плода, но они допускаются, если носовая косточка увеличена в размерах, когда же речь идет о её недоразвитии, врач будет беседовать с матерью о том, чтобы подтвердить предполагаемый диагноз и сделать расширенный перинатальный скрининг на предмет патологии нервных трубок и дефектов брюшной стенки, ХГЧ и толщины воротничкового пространства эмбриона. Когда генетика имеет разноплановые показатели, исследуется биопсия ворсинок хориона, которая дает точный результат и отвечает на вопрос: «Есть ли у плода генетическая патология». Если все показатели отклоняются от нормы, врач будет беседовать с пациенткой о прерывании беременности на стадии до 12-и недель, так как при внутренних пороках плода невозможно родить здорового и полноценного малыша.

Носовая кость в 12 недель: норма

Гипоплазия или увеличение носовой косточки, а также аплазия – отсутствие нароста, говорят о дисфункциональном эмбриональном развитии. Причин этому может быть несколько, начиная от алкоголизма одного из родителей, курения во время беременности, перенесенных вирусных инфекций, длительном приеме антибиотиков пенициллинового ряда, повышенной дозы гамма-излучения, длительной невозможности забеременеть и заканчивая возрастом женщины, у которой, ближе к 40-а годам начинаются генные перестройки в организме, и она в 70% случаев не может выносить полноценного ребенка.

Первое УЗИ назначают на сроке в 10-12 недель, его измерения достоверны на 50%, рассматривается лишь факт наличия носовой косточки, а показатели её полного окостенения будут видны через 5-6 недель, на следующем исследовании.

Средняя длина косточки носа в 12 недель должна составлять 3 мм. В период первого шевеления плода, т.е. на 21-ой неделе этот показатель увеличится до 5-5,5 мм, а к последнему триместру должен вырасти до 9 мм.

Отклонением на первом исследовании будет считаться отсутствие носовой косточки или её величина в 1-1,5 мм.

Носовая кость: таблица

Современное оборудование способно творить чудеса, если результаты УЗИ-исследований будут грамотно расшифрованы. Как только первые показатели попадают в карту пациентки за наблюдением беременности, это служит отправной точкой для сравнения и дальнейшего сопровождения в развитии плода.

Если аномалия выявлена на ранних стадиях, результат ещё не считается конечным, вам нужно обязательно пройти процедуру перинатального скрининга, чтобы убедиться в точности диагноза. Бывает, что ошибаются доктора, поэтому лучше исключить возможность врачебной ошибки с помощью современных исследований эмбриона, на которых можно отследить рост и развитие не только носовой кости, но и конечностей, формы и размеров головы, воротниковой зоны и т.д. Главная задача сопровождения беременности состоит в том, чтобы плод развивался гармонично, и ребенок родился на радость родителям, здоровым и крепким. Чтобы исключить болезнь Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау и различные лицевые дефекты у будущего ребенка, результаты аномалий специалисты занесли в таблицу, которую мы приводим ниже.

Медицина развивается с каждым годом, если пару десятков лет назад достаточно было сдать несколько анализов за всю беременность и пройти несколько ультразвуковых исследований, то сегодня каждой будущей мамочке обеспечено постоянное наблюдение и гарантировано всестороннее обследование. Вряд ли речь идет о капризах специалистов, все дело в возможности выявления у плода аномалий и пороков развития. Современные методы диагностики способны находить различные патологии уже на начальных этапах беременности.

Поговорим о гипоплазии носа

О правильности формирования и развития плода специалисты судят, рассматривая длину носовой кости у эмбриона. Определяется данный показатель при проведении УЗИ, соответственно отказываться от данной процедуры нежелательно. Данная процедура не наносит ни матери, ни ребенку никакого вреда, а вот польза ультразвукового исследования несомненна.

Носовые кости представляют собой длинные четырехугольные кости, просматривающиеся у ребенка уже на десятой или одиннадцатой неделе. В случаях, когда длина кости носа меньше, чем предписано нормами на данном этапе развития малыша, диагностируют гипоплазию. При полном отсутствии носовой кости говорят об аплазии. Почему медиков так волнует длина носовой косточки? Гипоплазия или аплазия указывают на определенные хромосомные отклонения. В списке возможных аномалий болезнь Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса и прочие подобные проблемы.

Впрочем, если рассматривать ранние сроки беременности, большее волнение медикам доставляют не столько размеры носовых костей, сколько их наличие либо отсутствие. Определять же длину можно лишь после 12 недели после зачатия.

При рассмотрении результатов исследования медики проводят сравнения между первым скринингом и установленными нормами, используя специальную таблицу. Определяя соответствие полученных данных имеющимся эталонам важно помнить о первостепенном значении факта наличия носовой кости.

Цифровые данные на ранних сроках сомнительно информативны, хромосомные отклонения проявляют себя позднее. Но следует помнить, что при малейшем подозрении на правильность такого диагноза и при возможности появления на свет малыша с тяжкими патологиями необходим ряд дополнительных проверок и тщательных анализов.

Соответствия размеров носа срокам беременности

Длина кости носа у эмбриона зависит от того, сколько плоду недель:

• скажем, на 12 или 13 неделе этот размер достигает всего 3 мм;
• на 20 или 21 неделе происходит увеличение длины от 5,5 до 5,7 мм;
• к 35 неделе размер составляет 9 мм.

Следует заметить, что даже при высокой точности всех приборов специалист должен иметь высокую квалификацию и богатый опыт, что позволит точно определить наличие либо отсутствие гипоплазии носа. Современные модели аппаратуры повышают достоверность результатов. На полученных данных основаны последующие наблюдения за эмбрионом и его развитием для возможности выявления патологий развития.

В случаях, когда проведение УЗИ не позволяет определить, имеются ли у зародыша носовые кости, однако заметно утолщение в воротниковой зоне, констатируется вероятность – и достаточно высокая – что у появившегося на свет младенца будет наличествовать болезнь Дауна либо иные врожденные дефекты.

Многие родители начинают паниковать при сообщении, что длина носовой кости плода не отвечает нормам. Однако подобное волнение может оказаться преждевременным, ведь определить любую аномалию, опираясь лишь на один показатель практически невозможно.

Для уточнения диагноза, его подтверждения либо опровержения можно порекомендовать пациентке пройти УЗИ повторно, воспользовавшись услугами другого врача, сменив место проведения исследования и аппарат. Если результаты повторного УЗИ не окажутся более радужными, допустимо проведение амниоцентеза. Процедура заключается в заборе малого количества околоплодной жидкости для проведения генетического анализа.

При негативных результатах некоторые пары решаются на прерывание беременности, потому своевременное исследование имеет столь высокое значение – следует удостовериться, что плод развивается нормально и нарушения отсутствуют.

Причины развития патологии

Будущих родителей может заинтересовать вопрос, по каким причинам у плода может быть диагностирована гипоплазия носа и какая связь между длиной носовой кости и генетическими пороками. Ранее возможность развития у эмбриона гипоплазии носа не слишком волновала врачей. Однако проведенные не столь давно исследования показали взаимосвязь отклонения длины носовой кости от нормы с хромосомными аномалиями. Как показывает статистика, основанная на результатах тщательных исследований, в 80% гипоплазия носа наличествовала у ребенка с диагностированным при рождении синдромом Дауна.

Как итог последовало заключение – гипоплазия носа, замеченная при проведении УЗИ есть симптом, сопутствующий врожденным отклонениям у эмбриона. Факторы, его вызывающие многочисленны и разнообразны, однако особо выделить можно следующие:

• Прием фармацевтических препаратов, включая и противомикробные вещества, на начальном этапе беременности.
• Злоупотребление курением и спиртосодержащими напитками.
• Перегрев беременной, продолжающийся длительное время.
• Предрасположенность к патологии на уровне наследственности.
• Тяжелые патологии на начальном этапе беременности.
• Инфекционные патологические состояния, включая токсоплазмоз, краснуху, грипп и прочие.
• Травмы либо ушибы, полученные в состоянии беременности.
• Интоксикация организма под воздействием несущих опасность химических веществ.
• Гамма-излучение, направляемое на беременную.
• Негативно воздействующие на женский организм факторы окружающего мира.

Как видим, врожденная гипоплазия носа у плода может проявляться не как закономерный результат наследственной предрасположенности, а развиваться как итог неправильно сформированного образа жизни либо как последствие влияния негативных факторов. Обычно на них беременные дамы свое внимание не заостряют.

Есть ли возможность предотвращения патологии

Разумеется, первый вопрос, который волнует женщину при постановке диагноза гипоплазия носа у зародыша – имеются ли способы лечения плода. Следует отметить, что превентивные меры всегда приветствовались. Если будущая мамочка хочет, чтобы плод развивался правильно, не имея никаких отклонений и без формирования врожденных патологий, несущих несомненную опасность жизни ребенка, стоит отнестись к своему состоянию со всей ответственностью. Если абстрагироваться от возможности наследственных отклонений, здоровье эмбриона зависит от образа жизни матери и состояния ее организма. Гинекологи разработали перечень рекомендаций, адресованных будущей родительнице, позволяющих свести к минимуму формирование гипоплазии носа плода:

• Скорректировать режим питания и меню – не помешает обогатить список продуктов теми, которые содержат ценные элементы, помогающие в развитии ребенка.
• Увеличить длительность пребывания на свежем воздухе, гулять каждые день не менее нескольких часов.
• Отнестись ответственно к приему прописанных врачом препаратов, не заниматься самолечением, по возможности отказаться от использования фармацевтических средств, если они не назначены медиком в качестве необходимости.
• Постараться оградить себя от стрессов, избегать не только физических, но и эмоциональных перегрузок.
• Организовать здоровый ночной и дневной отдых.
• Забыть о вредных привычках.
• Заниматься лечебной гимнастикой.
• Укреплять иммунитет.
• В полной мере следовать рекомендациям специалистов.

При этом следует отдавать себе отчет, что перечисленный список мер обеспечит рождение ребенка без гипоплазии носа только в случае здоровой наследственности со стороны обоих родителей. Носовая патология поддается лечению, однако, чем раньше предприняты меры, тем выше реальней возможность получения положительного результата.

В случае, когда повторные обследования при подозрении на патологию носа дают положительные результаты, дальнейшие шаги определяются в зависимости от намерений женщины, ждущей ребенка.

Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.

Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.

По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.

Цель измерения носовой кости у плода

Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.

Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.

Норма носовой кости у плода по неделям

Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.

Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.

В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту - максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.

Возраст эмбриона (недели)	Диапазон допустимых значений (мм)	Средний показатель (мм)
12 – 13 недель	2,0 – 4,2	3,1
14 – 15 недель	2,9 – 4,7	3,8
16 – 17 недель	3,6 – 7,2	5,4
18 – 19 недель	5,2 – 8,0	6,6
20 – 21 недель	5,7 – 8,3	7,0
22 – 23 недель	6,0 – 9,2	7,6
24 – 25 недель	6,9 – 10,1	8,5
26 – 27 недель	7,5 – 11,3	9,4
28 – 29 недель	8,4 – 13,4	10,9
30 – 31 недель	8,7 – 13,7	11,2
32 – 33 недель	8,9 – 13,9	11,4
34 – 35 недель	9,0 – 15,6	12,3

Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Дополнительные методы диагностики

После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.

1. В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
2. Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Существует достаточно большое количество показателей, которые отражают характер плода на различных сроках беременности.

Одним из наиболее значимых является размер носовой кости на разных неделях вынашивания плода.

Данный параметр учитывается при определении различных отклонений, а также используется в качестве диагностического критерия при выявлении патологий развития.

12-ая неделя беременности считается очень важным периодом в развитии плода.

Связано это, в первую очередь, с тем, что в это время заканчивается беременности и начинается второй.

Для многих женщин наступление 12-ой недели приносит настоящее облегчение, так как в этот промежуток времени вероятность самопроизвольного прерывания беременности значительно снижается.

Кроме этого, 12-ая неделя беременности сопровождается постепенным снижением негативных симптомов, в числе которых утренний .

Также, у беременных женщин снижается частота мочеиспускания, которая в течение первого триместра может быть достаточно высокой. Данный срок беременности сопровождается постепенным увеличением размеров матки, что свидетельствует о том, что плод растет.

На 12-ой неделе у плода активно формируются конечности. Длина будущего ребенка составляет около 10 см в длину, а вес его тела – до 20 г.

В данный промежуток времени основные органы, поддерживающие жизнедеятельность плода, уже сформированы и на последующих сроках беременности продолжают увеличиваться в размерах.

Характерной особенностью окончания первого триместра беременности является проявление первых поведенческих реакций ребенка. Нередко на этом сроке плод проявляет

Длина носовой кости — важный показатель нормального развития плода

тревогу, что связано с гормональной деятельностью в его организме. Это также касается и матери, так как на данном сроке осуществляется гормональная перестройка, направленная на адаптацию организма для последующего вынашивания.

В целом, 12-ая неделя беременности считается очень важной ввиду того, что она является завершающим этапом первого триместра, когда у плода уже сформированы основные внутренние органы.

Для чего определяется размер носовой кости

Ультразвуковое исследование, направленное на определение размера носовой косточки плода осуществляется по нескольким причинам.

Основная заключается в том, что с помощью данной диагностической процедуры определяется наличие каких-либо генетических аномалий. В их число входят , Тернера, Эдвардса и другие нарушения, связанные с патологиями хромосомного набора.

Костное образование, размер которого определяется посредством УЗИ, становится заметным не ранее чем на 8-9 неделе беременности. Показатели нормы, как правило, содержаться на специальных таблицах, с которыми в дальнейшем сравниваются полученные фактические результаты.

На 10-11 неделе в некоторых случаях определить размер кости не представляется возможным, однако это не является свидетельством патологии. О наличии нарушений может свидетельствовать полное отсутствие костного образование, ввиду чего производятся дополнительные диагностические процедуры для выявление аномалий.

Норма размеров носовой кости определяется исходя из таких факторов:

• Возрастные особенности обоих родителей
• Качество
• Наличие вредных привычек
• Степень физической нагрузки на организм
• Этнические особенности матери и отца
• Факт наличия генетических отклонений у родителей и их ближайших родственников

Следует отметить, что норма носовой кости в 12 недель может варьироваться не только в зависимости от представленных выше факторов. Важно учитывать еще и то, что более чем в 50% случаев не дает достоверные результаты, из-за чего процедура повторяется, как правило не один раз.

12 неделя беременности — конец первого триместра

Нормальным показателем размеров носовой кости на 12 неделе является 3,1 мм. Максимально допустимое значение составляет 4,2 мм. В случае, если размер костного образования меньше 2 мм – это свидетельство отклонения в развитии, которое может указывать на хромосомную аномалию.

В целом, размер носовой кости – достаточно важный показатель, который отражает характер развития плода и может указывать на наличие патологий.

Признаки хромосомных отклонений

Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.

Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.

Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.

Хромосомная аномалия представляет собой патологический процесс, при котором происходит развитие лишней пары хромосом, либо же неправильное формирование ее структуры.

Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.

На наличие хромосомной патологии могут указывать такие признаки:

В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.

Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.

Смотрите познавательное видео:

• 
• 

Зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.

Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.

Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.

Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.

Для сравнения: в 15 недель ее размер уже в среднем должен оставлять 3.8 мм, на 20 неделе – 7 мм, а на сроке в 35 недель – 12.3 мм.

Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.

Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства, посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано. Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос. Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.

Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.

О каких пороках развития говорит гипоплазия носовой кости?

Норма носовой кости – это индикатор многих хромосомных аномалий. Но самая первая мысль, которая возникает у врача, обнаружившего гипоплазию, то том, что у плода развивается синдром Дауна.

Действительно, многими научными исследованиями уже доказано, что гипоплазия вместе с другими маркерами хромосомных патологий чаще всего говорит о развитии трисомии 21.

Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.

Дети с синдромом Дауна обычно очень мягкие по характеру. Что же касается их психического и физического развития, то они не вписываются в норму.

Почему размер носовой кости на сроке в 12 недель является маркером трисомии 21?

Потому что у детей с такой патологией плоское лицо, короткий нос и монголоидные небольшие глаза.

Соответственно, если врач видит, что плод внутриутробно формируется уже по такому типу, он может заподозрить хромосомную аномалию.

Какие факторы указывают на развитие синдрома еще? Это небольшие размеры лобной доли, бедренных и плечевых костей, гиперэхогенный кишечник, пороки сердца, расширенные почечные лоханки.

Не менее важным показателем кроме носовой кости является толщина воротникового пространства. Его также определяют в течение первого скрининга и именно до 14 недель, потому что далее его нельзя рассматривать в качестве индикатора патологий. На сроке в 12 недель ТВП должна быть более трех миллиметров.

Если же длина носовой кости и ТВП отступают от нормы, это явный признак развития патологий.

Первый скрининг при беременности: как еще определить развитие плода

Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.

Важен и биохимический анализ на кровь и ультразвуковое исследование. Они друг друга дополняют.

Биохимический анализ

На сроке в 10-14 недель женщина во время беременности проходит двойной тест. Ее сыворотку крови анализируют на количество гормона ХГЧ и протеина Papp a.

Если количество данных веществ на 12 неделе отклоняется от нормы, а кроме того, далека от нормы в таблице и длина носовой кости, на лицо ярко выраженная патология плода.

ХГЧ – это самый первый маркер хромосомных аномалий.

Данный гормон вырабатывается только у женщин во время беременности и регулирует многие процессы, которые начинают протекать в женском организме после зачатия и внедрения плодного яйца в полость матки. Прежде всего, ХГЧ запускает изменения в организме будущей матери и снижает работу иммунной системы, которая торопится отвергнуть инородное тело.

Если уровень гормона на 12 неделе низкий, это говорит о замершей беременности, либо внематочной беременности.

Также низкий ХГЧ может свидетельствовать о задержке внутриутробного развития или угрозе выкидыша. Часто небольшое количество показателя говорит о недостаточности плаценты. Однако низкий уровень может быть связан с небольшим весом будущей мамы.

А вот если ХГЧ высокий, это говорит о пузырном заносе или развитии синдрома Дауна. Но также он может свидетельствовать о многоплодной беременности или быть вызванным слишком большим весом женщины.

Другой маркер патологий – протеин Papp a.

Он вырабатывает в организме абсолютно каждого человека, но в крови женщины во время беременности его больше, так как в этом случае протеин начинает вырабатываться и наружным слоем плаценты.

В организме женщины в первые недели он удваивается, затем рост его количества тормозится. Во втором триместре данный показатель уже не информативен, в то время как его заниженное содержание в крови будущей матери может говорить о хромосомных аномалиях. Повышенный уровень на 12 неделе не столь критичен, но может говорить об угрозе выкидыша.

Показатели УЗИ первого триместра на 12 неделе: какие важны?

Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет.

Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.

На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.

Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.

Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга. Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.

ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.

С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.

На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.

Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.

Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.

У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать. Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно.

Конечно, можно сдать все анализы в другой клинике, но лучше записаться на прием к хорошему генетику.

Ждать плановой записи не следует, так как в данном случае вы потеряете много времени. С большой долей вероятности генетик направит вас на дополнительные обследования, результатов некоторых из которых нужно ждать около трех недель.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

Но также важно иметь в виду, что результаты скрининга при беременности не гарантируют 100% точности, хотя на основе анализов можно делать выводы, вполне близкие к реальности.

И все же, ошибается и человек, и оборудование. Кроме того, только по анализам крови матери и по УЗИ в первом триместре нельзя точно сказать, болен ваш ребенок или нет. Поэтому для большей вероятности назначают дополнительные исследования.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

При биопсии хориона специалист осторожно прокалывает живот, чтобы достать необходимый биоматериал.

Забор ворсинок происходит с помощью шприца. Расшифровка результатов в среднем готовится 10-14 дней. Важно иметь в виду, что стоимость анализа довольно высокая – от 6 до 30 тыс. рублей в зависимости от клиники.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Если же сравнивать кордоцинтез с амниоцентезом, то вероятность осложнений при проведении первого анализа составляет 3%, в то время как при проведении второго – всего 0.5%.

Зато и плюсов у него много. Помимо высокой точности расшифровка результатов делается от нескольких дней до 10 суток.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Патологии плода

В течение беременности у ребенка могут развиться и легкие патологии, и тяжелые. Все чаще стали встречаться аномалии, которые ранние считались редкими. Причины этого неизвестны. Любопытно, что в 1987 году была зафиксирована вспышка рождения детей с синдромом Дауна.

Помимо данной хромосомной аномалии нередко встречается синдром Эдвардса – трисомия 18. Помимо показателей крови и УЗИ врач может догадаться о данной патологии по слабой активности ребенка, многоводии, небольшой плаценте. При рождении такие дети весят не более двух килограмм и часто умирают, не дожив до пяти месяцев.

Синдром Тричера- Коллинза – это мутация генов, которая приводит к деформациям лица, проблемам с глотанием, нарушением дыхания. Интересно, что при данной патологии развитие ребенка не отстает от сверстников.

Помимо патологий, связанных с хромосомными аномалиями, у плода могут наблюдаться различные пороки: ЖКТ, сердца, мочеполовой системы, ЦНС.

За состоянием развития плода врач неотступно следит на протяжении всей беременности женщины. Во втором триместре будущая мать проходит второй скрининг, который заключается в проведении УЗИ и тройного теста с изучением по крови количества ХГЧ, свободного эстриола и АФП. На сроке 30-34 недели беременную ожидает третий скрининг. В данном случае врач уже не смотрит на аномалии, а проверяет зрелость плаценты и предлежание ребенка.